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On this day, information is provided about isolated diseases that affect around 5 percent of Austrians altogether. This year Graz has a special reason to celebrate because of the establishment of the University Center for Rare Diseases, a competence center that pools expertise from different disciplines so it can become a hot spot for research and offer the best possible care for patients.
One center for pooled expertise
A rare disease is a disease that affects fewer than one person in every 2,000 people. 80% of them are genetically determined; the rest are autoimmune and rare infectious diseases. Advances in human genetic analysis have drastically reduced the time to a correct diagnosis and pioneering research has yielded new treatment options for many diseases. The University Center for Rare Diseases pools the competence of nine expertise centers of University Hospital Graz and Med Uni Graz to produce the best results in both research and patient care and to translate research findings into patient care as rapidly as possible.
The centers have their say
The expertise centers united in the University Center for Rare Diseases cover a broad spectrum—from rare eye diseases to congenital malformations and hereditary tumor syndromes to rare lung disease, sarcomas and hereditary metabolic disorders. They combine highly specialized diagnostics, interdisciplinary therapy, international networking and innovative research with the common goal of continually improving care for patients with rare diseases.
Rare eye diseases: International research and specialized care
The Med Uni Graz Department of Ophthalmology is an expertise center for the entire spectrum of rare eye diseases. Over 1,700 patients with rare eye diseases receive treatment there every year. The center is well integrated into European networks and actively involved in a number of international studies in order to provide patients with access to the most innovative therapeutic approaches and to intensively promote scientific progress.
Congenital malformations and vascular tumors in childhood: interdisciplinary care from the very start
Two expertise centers have been established at the Department of Paediatric and Adolescent Surgery: one for congenital intestinal malformations and one for vascular tumors in childhood and adolescence. The centers provide precise diagnosis, individual therapy planning and structured long-term care. Through their integration in international networks, both centers actively participate in scientific projects.
Hereditary tumor disposition: prevention and genetic clarification
The expertise center for hereditary tumor disposition at the Diagnostic and Research Institute of Human Genetics is involved in the diagnosis and clarification of hereditary tumor syndromes for patients in southern Austria. In suspected cases, an individual risk assessment is conducted and preventive and therapeutic measures are discussed. The center recorded around 1,500 outpatient clinic visits and inquiries last year.
Rare lung diseases: research for new therapy options
With its emphasis on pulmonary arterial hypertension, the expertise center for rare lung diseases is well integrated into international networks and regularly initiates translational and clinical trials to improve treatment options for patients with pulmonary hypertension.
Sarcomas and rare tumors: specialized oncologic expertise
The national expertise center for bone and soft tissue tumors at the Med Uni Graz Department of Orthopaedics and Trauma is a leader in caring for sarcoma patients and carrying out research on these diseases. The center focuses on intensive interdisciplinary work with participating medical partners based on internationally recognized guidelines and obtaining new scientific findings with regard to cancer.
Hereditary metabolic disorders: high-level diagnostics and monitoring
The MetabERN center of the Department of Paediatrics and Adolescent Medicine is concerned with hereditary metabolic disorders, their diagnosis and therapy. In the Analytical Mass Spectrometry, Cell Biology and Biochemistry of Inborn Errors of Metabolism research unit, further indicators of this type of disease are examined in order to optimize the monitoring of patients.
A great leap forward
Specific, cause-related therapies are currently available for only around 20% of rare diseases. This includes a personalized choice of medication, for example for severe genetic epilepsies, gene therapies or gene editing therapies. Thanks to innovative procedures made possible by research and expertise pooled in centers like this one, more and more patients with rare diseases are reaching an advanced age. For rare tumors and leukemia, new cancer immunotherapies that frequently require treatment at a specialized center are available as well.
International collaboration in networks also facilitates access to innovative therapy trials. Data collection in European registers helps to expand knowledge of rare diseases. In the area of science, the departments and divisions at University Hospital Graz are closely involved with the preclinical divisions and institutes in different research areas and the Med Uni Graz Center for Medical Research (ZMF). Their translational approach enables quick implementation of basic research findings for improved patient care.
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Ein Zentrum gebündelter Kompetenz
Wenn eine Erkrankung weniger als eine von 2.000 Personen betrifft, spricht man von einer seltenen Erkrankung. 80 % davon sind genetisch bedingt, der Rest entfällt auf Autoimmun- und seltene Infektionskrankheiten. Fortschritte in der humangenetischen Analyse haben die Wartezeit bis zur korrekten Diagnose drastisch reduziert und bahnbrechende Forschung hat neue Behandlungsmöglichkeiten für viele Erkrankungen hervorgebracht. Am „Universitären Zentrum für seltene Erkrankungen“ werden die Kompetenzen von neun ERN (European Reference Network)-Zentren des LKH-Univ. Klinikums Graz und der Med Uni Graz gebündelt, um sowohl in der Patient*innenbetreuung als auch im Bereich im Bereich der Forschung bestmögliche Leistungen zu erbringen und Forschungsergebnisse möglichst rasch in die Versorgung von Patient*innen einfließen zu lassen.
Die Zentren am Wort
Die im Universitären Zentrum für seltene Erkrankungen gebündelten ERN-Zentren decken ein breites Spektrum ab – von seltenen Augenerkrankungen über angeborene Fehlbildungen und erbliche Tumorsyndrome bis hin zu seltenen Lungenerkrankungen, Sarkomen und angeborenen Stoffwechselstörungen. Sie vereinen hochspezialisierte Diagnostik, interdisziplinäre Therapie, internationale Vernetzung und innovative Forschung mit dem gemeinsamen Ziel, die Versorgung von Patient*innen mit seltenen Erkrankungen kontinuierlich zu verbessern.
Seltene Augenerkrankungen: internationale Forschung und spezialisierte Versorgung
Die Universitäts-Augenklinik ist ein ERN-Zentrum für das gesamte Spektrum an seltenen Augenerkrankungen. Über 1.700 Patient*innen mit seltenen Augenkrankheiten werden dort jährlich versorgt. Das Zentrum ist in Europa stark vernetzt und beteiligt sich aktiv an einer Vielzahl an internationalen Studien, um Patient*innen Zugang zu innovativsten Therapieansätzen zu ermöglichen und den wissenschaftlichen Fortschritt intensiv mitzugestalten und zu fördern.
Angeborene Fehlbildungen und vaskuläre Tumoren im Kindesalter: interdisziplinäre Betreuung von Anfang an
An der Universitätsklinik für Kinder- und Jugendchirurgie Graz sind zwei ERN-Zentren etabliert: das „Zentrum für angeborene intestinale Malformationen“ und das „Zentrum für vaskuläre Tumoren im Kindes- und Jugendalter“. Im Fokus der Zentren stehen präzise Diagnosestellung, individuelle Therapieplanung und eine strukturierte Langzeitbetreuung. Durch die Einbindung in internationale Netzwerke sind beide Zentren aktiv in wissenschaftliche Projekte involviert.
Erbliche Tumordisposition: Prävention und genetische Abklärung
Das „ERN-Zentrum für erbliche Tumordisposition“ des Diagnostik- und Forschungsinstitutes für Humangenetik ist aktiv in der Diagnose und Abklärung erblich bedingter Tumorsyndrome für Patient*innen im Süden Österreichs im Einsatz. Auf entsprechenden Verdacht werden sowohl eine individuelle Risikobewertung vorgenommen als auch präventive sowie therapeutische Maßnahmen besprochen. In etwa 1.500 Ambulanzbesuche und Kontakte zu diesen spezifischen Fragestellungen konnten im letzten Jahr bei diesem Zentrum verzeichnet werden.
Seltene Lungenerkrankungen: Forschung für neue Therapieoptionen
Das „ERN-Zentrum für seltene Lungenerkrankungen“ mit Schwerpunkt pulmonale arterielle Hypertonie an der Universitätsklinik für Innere Medizin ist ein international gut vernetzter Standort, welcher regelmäßig translationale und klinisch-wissenschaftliche Studien initiiert, um die Behandlungsoptionen für Patient*innen mit pulmonaler Hypertonie weiter zu verbessern.
Sarkome und seltene Tumoren: spezialisierte onkologische Expertise
Das „ERN-Zentrum für Knochen- und Weichteiltumoren“ an der Universitätsklinik für Orthopädie und Traumatologie ist führend an der Betreuung von Sarkompatient*innen und der Erforschung dieser Erkrankungen beteiligt. Intensive fächer- und strukturübergreifende Arbeit der beteiligten medizinischen Partner*innen gestützt auf international anerkannten Leitlinien und das Gewinnen neuer wissenschaftlicher Erkenntnisse über maligne Erkrankungen stehen im Fokus des Zentrums.
Angeborene Stoffwechselerkrankungen: Diagnostik und Monitoring auf höchstem Niveau
Das ERN-Zentrum „metabERN“ der Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde ist auf angeborene Stoffwechselerkrankungen und deren Diagnose und Therapie fokussiert. In der Forschungseinheit „Massenspektrometrie für angeborene Stoffwechselerkrankungen“ werden zusätzlich weitere Indikatoren für diese Art von Krankheiten untersucht, um das Monitoring der Patient*innen zu optimieren.
Ein großer Sprung nach vorne
Aktuell stehen lediglich für in etwa 15 % der seltenen Erkrankungen spezifische, also ursachenbezogene Therapien zur Verfügung. Hierzu zählen eine maßgeschneiderte Medikamentenauswahl, zum Beispiel bei schweren genetischen Epilepsien, Gentherapien oder genverändernde Therapien. Durch eine zentrale Anlaufstelle sollen zukünftig Zuweisungspfade für Patient*innen mit bereits bekannten seltenen Erkrankungen aber auch bislang nicht zugeordneten Krankheitsbildern für Haus -oder Fachärzt*innen einheitlich geregelt werden.
Durch innovative Verfahren, die durch Forschung und gebündelte Kompetenzen in Zentren wie diesem ermöglicht werden, erreichen immer mehr Patient*innen mit seltenen Erkrankungen das hohe Erwachsenenalter. Dies erfordert klare Pfade in der Transition von der Pädiatrie in die Erwachsenenmedizin. Auch für seltene Tumorerkrankungen und Leukämien stehen neue Krebsimmuntherapien zur Verfügung, die häufig die Behandlung an einem spezialisierten Zentrum erfordern.
Die internationale Zusammenarbeit in Netzwerken fördert zudem den Zugang zu innovativen Therapiestudien. Die Datenerfassung in europäischen Registern trägt dazu bei, das Wissen zu seltenen Erkrankungen zu erweitern. Im Bereich Wissenschaft sind die Universitätskliniken und Klinischen Abteilungen am LKH-Univ.Klinikum Graz eng mit den vorklinischen Lehrstühlen und Instituten der verschiedenen Forschungsfelder und dem Zentrum für Medizinische Forschung (ZMF) der Med Uni Graz verbunden. Durch einen translationalen Ansatz können die Erkenntnisse der Grundlagenforschung möglichst rasch zugunsten einer verbesserten Patient*innenversorgung umgesetzt werden.
Informationsveranstaltung am 27. Februar 2026 an der Med Uni Graz
Anlässlich des Tages der seltenen Erkrankungen findet am 27. Februar 2026 an der Medizinischen Universität Graz eine Informationsveranstaltung für Betroffene, Angehörige und Interessierte statt, bei der das Universitäre Zentrum für seltene Erkrankungen vorgestellt wird und der Austausch mit Expert*innen sowie Selbsthilfegruppen im Mittelpunkt steht.
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Zeit: Freitag, 27. Februar 2026, 13.00 bis 18.00 Uhr Ort: Campus der Med Uni Graz, Hörsaal 6, Neue Stiftingtalstraße 6, 8010 Graz Weitere Details: https://www.medunigraz.at/events/detail/tag-der-seltenen-erkrankungen\">https://www.medunigraz.at/events/detail/tag-der-seltenen-erkrankungen Wie kann Pflege im Alter wirksam, menschlich und gleichzeitig wissenschaftlich fundiert gestaltet werden? Mit dieser zentralen Frage beschäftigt sich das Opinion Lab, ein innovatives Reallabor für Pflege. In einer Kooperation zwischen dem Caritas Pflegewohnhaus St. Peter und dem Institut für Pflegewissenschaft der Medizinischen Universität Graz entsteht ein Ort, an dem Forschung, Pflegepraxis und die Lebensrealität älterer Menschen unmittelbar zusammenfinden.
Ein Reallabor für Pflege, die wirkt
Das Opinion Lab ist mehr als ein klassisches Forschungsprojekt. Als Open Innovation Nursing Lab steht es für einen Forschungsansatz, bei dem Pflege nicht nur untersucht, sondern gemeinsam mit den Menschen im Pflegeheim weiterentwickelt wird. Im Zentrum steht ein Living-Lab-Ansatz, der nutzer*innenorientierte Forschung konsequent umsetzt. Bewohner*innen, Angehörige und Pflegepersonen werden aktiv in alle Phasen des Forschungsprozesses eingebunden, von der Entwicklung von Fragestellungen über die Erprobung neuer Maßnahmen bis hin zur gemeinsamen Reflexion der Ergebnisse. Forscher*innen sind regelmäßig und über längere Zeiträume im Pflegewohnhaus präsent, begleiten Entwicklungen direkt im Alltag und ermöglichen so eine kontinuierliche Rückkopplung zwischen Wissenschaft und Praxis. Inhaltlich fokussiert sich das Opinion Lab auf nicht-medikamentöse Maßnahmen zur Schmerzlinderung bei älteren Menschen.
„Schmerzen sind ein häufiges und alltägliches Pflegeproblem, das die Lebensqualität, Mobilität und Selbstständigkeit von Bewohner*innen wesentlich beeinflusst. Gleichzeitig zeigt sich, dass das Potenzial nicht-medikamentöser Ansätze bislang nicht ausgeschöpft ist. Das Projekt setzt daher gezielt dort an, wo Pflegepersonen im Alltag Handlungsspielräume haben und wirksame, alltagstaugliche Ergänzungen zu medikamentösen Interventionen benötigt werden,“ erklärt Projektleiterin Manuela Hödl von der Med Uni Graz.
Update aus dem Projekt: Was sich seit Projektbeginn verändert hat
Seit Beginn des Projekts sind im Pflegealltag deutliche Veränderungen spürbar. Evidenzbasiertes Wissen hat stärker Einzug in die tägliche Pflegepraxis gehalten, das Schmerzmanagement ist strukturierter geworden und das Verständnis für wissenschaftliche Arbeitsweisen hat sich auf Seiten der Pflegepersonen vertieft. Gleichzeitig wurde der Zugang zu Forschungsergebnissen erleichtert, wodurch wissenschaftliche Erkenntnisse für den Pflegealltag besser nutzbar werden. Auch die Zusammenarbeit zwischen Forschung und Pflegepraxis hat wertvolle Erfahrungen hervorgebracht. „Es zeigte sich, dass Bewohner*innen häufig mehr beitragen können und wollen, als auf den ersten Blick erwartet wird, und dass alle Beteiligten profitieren, wenn unterschiedliche Zielgruppen gemeinsam an Lösungen arbeiten. Entscheidend ist dabei nicht, dass alle eingebunden sind, sondern dass Schlüsselpersonen aus den jeweiligen Gruppen aktiv beteiligt werden. Der Prozess erfordert Zeit, insbesondere für Entscheidungsfindungen, und verlangt zugleich Pragmatismus, da organisatorische, personelle und strukturelle Rahmenbedingungen sowohl auf Seiten der Pflegepraxis als auch der Forschung berücksichtigt werden müssen“, berichtet Manuela Hödl.
Besonders deutlich wurde das Potenzial von Pflegepersonen als Entscheidungsträger*innen auch im Forschungsprozess, vor allem im Hinblick auf die spätere Implementierung neuer Maßnahmen. Nicht zuletzt stellte sich die Frage, wie wissenschaftliche Inhalte, Methoden und Aufgaben so formuliert werden können, dass sie niederschwellig verständlich sind und im Pflegealltag tatsächlich ankommen.
Vom Pflegealltag direkt in die Forschung
Ein zentraler Output des Opinion Lab ist die Entwicklung eines evidenzbasierten und praxistauglichen Werkzeugkoffers für nicht-medikamentöse Schmerztherapie. Dieser bündelt wissenschaftlich geprüfte Maßnahmen, die Pflegepersonen im Alltag gezielt einsetzen können, um Schmerzen individuell zu lindern. Der Werkzeugkoffer soll Pflegepersonen stärken, zusätzliche Möglichkeiten zu medikamentösen Interventionen sichtbar machen und einen nachhaltigen Beitrag zur Verbesserung der Lebensqualität von Bewohner*innen leisten. Damit steht das Opinion Lab exemplarisch für Partizipation, Wissenschaftlichkeit, Menschlichkeit und Innovation und zeigt, wie Pflege gemeinsam mit den Menschen weiterentwickelt werden kann – wirksam, praxisnah und im echten Leben.
Steckbrief: Manuela Hödl
Manuela Hödl ist seit 2012 als Pflegewissenschafterin am Institut für Pflegewissenschaft der Medizinischen Universität Graz tätig. Im Jahr 2018 schloss sie ihr Doktoratsstudium in der Pflegewissenschaft ab, 2025 erhielt sie Lehrbefugnis für das Fach \"Pflegewissenschaft\". Ihre Forschungsschwerpunkte liegen auf COVID-19, Inkontinenz, Inkontinenz-assoziierter Dermatitis sowie chronischen Wunden, mit besonderem Fokus auf österreichische Langzeitpflegeeinrichtungen. Darüber hinaus ist sie als Gutachterin in zahlreichen internationalen Fachzeitschriften im Bereich Gesundheits- und Pflegewissenschaft tätig.
#Healthy Aging – Gesund älter werden
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Healthy Aging an der Med Uni Graz – Forschung, Lehre und Praxis im Dialog.Das internationale https://www.medunigraz.at/doktoratsstudien/phd-program\">PhD-Programm an der Medizinischen Universität Graz bietet eine multidisziplinäre, hochmoderne Doktoratsausbildung, die durch unabhängige Forschung zur Entwicklung der biomedizinischen Wissenschaften beiträgt.
Wir schreiben PhD‑Stellen in drei Doktoratsprogrammen aus:
- Das PhD-Studium „https://www.medunigraz.at/doktoratsstudien/phd-program/molmed\">Molekulare Medizin“ bietet eine interdisziplinäre Forschungsausbildung in allen Forschungsbereichen der Med Uni Graz mit dem Ziel, Wissenschafter*innen auszubilden, die eine Brücke zwischen biomedizinischer Grundlagenforschung und präklinischer und klinischer Wissenschaft schlagen.
- Das vom FWF und der Med Uni Graz finanzierte PhD-Programm „https://www.medunigraz.at/doktoratsstudien/phd-program/timo\">Translationale Immunologie und Metabolismus in der Onkologie” (TIMO) ist ein auf Krebserkrankungen ausgerichtetes, translationales Ausbildungsprogramm mit Schwerpunkt auf Krebsstoffwechsel und Antitumorimmunität, das unter gemeinsamer Betreuung von präklinischen und klinischen Forscher*innen durchgeführt wird, um eine fundierte translationale Ausbildung sowohl für Mediziner*innen als auch für Grundlagenwissenschafter*innen zu gewährleisten.
- Das vom FWF und der Med Uni Graz finanzierte PhD-Programm „TRP-abhängige Kationensignalisierung\" (TRPC) untersucht die Dysregulation von TRP-Ionenkanälen bei Lungen-, Herz- und Hirnerkrankungen unter Verwendung interdisziplinärer Ansätze, die von computergestützten Modellen bis hin zu In-vivo-Experimenten reichen, um das Verständnis der Krankheitsmechanismen zu verbessern.
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