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organizationcategorytypepartner_functionmanagercontactstatusgrantresearcheventstudylanguageprogramfunders
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begin_planned:gt,gte,lt,ltebegin_effective:gt,gte,lt,lteend_planned:gt,gte,lt,lteend_effective:gt,gte,lt,lte
GET /v1/research/project/?format=api&offset=2220&ordering=-end_effective
{ "count": 2329, "next": "https://api-test.medunigraz.at/v1/research/project/?format=api&limit=20&offset=2240&ordering=-end_effective", "previous": "https://api-test.medunigraz.at/v1/research/project/?format=api&limit=20&offset=2200&ordering=-end_effective", "results": [ { "id": 556, "title": { "de": "Molecular-cytogenetic and gene expression study of adenocarcinomas and its possible precursor lesions", "en": "Molecular-cytogenetic and gene expression study of adenocarcinomas and its possible precursor lesions" }, "short": "Cytogenetics of solid tumors (COST B19)", "url": null, "abstract": { "de": "Adenocarcinomas (AC) have become the major group of lung carcinomas in Austria as well as world-wide. In the last decade precursor lesions of AC especially atypical adenomatous hyperplasia have gained particular interest.\r\nOne intention of the submitted project is the identification of oncogenes and tumorsuppressor genes responsible for progression and differentiation of ACs. The expression of these genes will also be checked at the protein level. As a result of this study we hope to find several biomarkers easily detectable by usual immunhistochemistry and therefore feasible for clinical routine. However, we additionally want to enlight another aspect. Tumor cells are following the evolutionary priniciple, making the most fittest clone the pivotal one. Under this view we will investigate, how tumor cells react to gross chromosomal aberrations. In our opinion, first the cells have to reestablish a kind of balance in order to stay alive, and second, they have to adapt their biochemical pathways in order to fully exploit the growth advantage provided by the genetic alteration. For example, there would be no use of a high copy amplified oncogene, if it has to form a heterodimer with an other not overrepresented protein in order to exert its influence. By this analysis we hope to get further insights into transcriptional control and to elucidate interconnected genes and redundant pathways. Taking advantage of the tremendous progress of the Human Genome Project we also want to reveal sequence dependency of selected chromosomal breakpoints. Integration of sequence data and gene expression data for genes in the vicinity of the breakpoints should clarify the question why some chromosomal sites are more vulnerable than others and why this preference is tissue and tumor specific in many cases. This study will utilize Comparative Genomic Hybridization (CGH), microarray CGH and gene expression studies as well as immunhistochemistry and FISH on tissuearrays.\r\n", "en": "Adenocarcinomas (AC) have become the major group of lung carcinomas in Austria as well as world-wide. In the last decade precursor lesions of AC especially atypical adenomatous hyperplasia have gained particular interest.\r\nOne intention of the submitted project is the identification of oncogenes and tumorsuppressor genes responsible for progression and differentiation of ACs. The expression of these genes will also be checked at the protein level. As a result of this study we hope to find several biomarkers easily detectable by usual immunhistochemistry and therefore feasible for clinical routine. However, we additionally want to enlight another aspect. Tumor cells are following the evolutionary priniciple, making the most fittest clone the pivotal one. Under this view we will investigate, how tumor cells react to gross chromosomal aberrations. In our opinion, first the cells have to reestablish a kind of balance in order to stay alive, and second, they have to adapt their biochemical pathways in order to fully exploit the growth advantage provided by the genetic alteration. For example, there would be no use of a high copy amplified oncogene, if it has to form a heterodimer with an other not overrepresented protein in order to exert its influence. By this analysis we hope to get further insights into transcriptional control and to elucidate interconnected genes and redundant pathways. Taking advantage of the tremendous progress of the Human Genome Project we also want to reveal sequence dependency of selected chromosomal breakpoints. Integration of sequence data and gene expression data for genes in the vicinity of the breakpoints should clarify the question why some chromosomal sites are more vulnerable than others and why this preference is tissue and tumor specific in many cases. This study will utilize Comparative Genomic Hybridization (CGH), microarray CGH and gene expression studies as well as immunhistochemistry and FISH on tissuearrays.\r\n" }, "begin_planned": "2000-01-01T01:00:00+01:00", "begin_effective": "2000-01-01T01:00:00+01:00", "end_planned": "2006-09-30T02:00:00+02:00", "end_effective": "2006-09-30T02:00:00+02:00", "assignment": "2005-10-16T02:00:00+02:00", "program": 22, "subprogram": null, "organization": 14020, "category": 10, "type": 10, "partner_function": 2, "manager": 51523, "contact": null, "status": 2, "research": 2, "grant": 10, "event": null, "study": null, "language": null, "funders": [ 10 ], "funder_projectcode": null, "ethics_committee": null, "edudract_number": null, "persons": [ "556-51523-10" ] }, { "id": 289, "title": { "de": "Gene-Silencing mittels siRNA in kleinzelligen Lungenkarzinomen", "en": "Gene-Silencing mittels siRNA in kleinzelligen Lungenkarzinomen" }, "short": "Gene-Silencing mittels siRNA ", "url": null, "abstract": { "de": "Das Silencing von Genen mithilfe kleiner doppelsträngiger RNAs (dsRNA) ist eine neue Methode für das Studium funktioneller Zusammenhänge von Genaktivierung und gegenseitiger Regulation. Die dsRNA wird intrazellulär mithilfe multifaktorieller Ebzymkomplexe (Dicer, RISC) in einzelsträngige siRNA umgebaut. Durch Silencing kann ein Zielgen ausgeschaltet und der daraus resultierende Effekt auf die Expression anderer Gene studiert werden. Diese Expression wird mittels einer Hybridisierung auf cDNA chips erreicht.\r\nZiel dieser Untersuchung ist es, die Auswirkung des Silencing der mRNA für c-Met, Ash1, NCAM, und PCNA auf die Signaling Kaskade beim SCLC zu untersuchen. Aus den daraus gewonnenen Erkenntnissen kann dann mittels bereits erhältlicher Inhibitoren in einer Folgeuntersuchung ein therapeutischer Einsatz getestet werden.", "en": "Das Silencing von Genen mithilfe kleiner doppelsträngiger RNAs (dsRNA) ist eine neue Methode für das Studium funktioneller Zusammenhänge von Genaktivierung und gegenseitiger Regulation. Die dsRNA wird intrazellulär mithilfe multifaktorieller Ebzymkomplexe (Dicer, RISC) in einzelsträngige siRNA umgebaut. Durch Silencing kann ein Zielgen ausgeschaltet und der daraus resultierende Effekt auf die Expression anderer Gene studiert werden. Diese Expression wird mittels einer Hybridisierung auf cDNA chips erreicht.\r\nZiel dieser Untersuchung ist es, die Auswirkung des Silencing der mRNA für c-Met, Ash1, NCAM, und PCNA auf die Signaling Kaskade beim SCLC zu untersuchen. 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Für die Karzinogenese könnte dies bedeuten, dass IL-10 als ein zweischneidiges Schwert agiert: Zum einen könnten erhöhte IL-10 Spiegel bewirken, dass Tumorentstehung aufgrund der immunsuppressiven Eigenschaften von IL-10 erleichtert wird. Zum anderen aber könnten erhöhte IL-10 Spiegel aufgrund der bekannten anti-angiogenetischen Eigenschaften auch einen schützenden Effekt gegen Tumorwachstum und Meatstasierung haben.\r\nDie Expression von IL-10 wird wesentlich durch das Vorliegen des [TCATA] Haplotyp beeinfluss. Eine Assoziation dieses Haplotyp mit erniedrigten Il-10 Spiegeln wurde kürzlich beschrieben.\r\n\r\nDie wissenschaftlichen Zielsetzungen diese Projektes sind:\r\n*Wie häufig kommt dieser Geno/Haplotyp in der kaukasischen Bevölkerung vor?\r\n*Gibt es einen Unterschied in der Häufigkeit der obengenannten Genvariante zwischen Gesunden und Prostatakarzinompatienten?\r\n*Gibt es eine Assoziation zwischen oben genanntem Genotyp und dem Tumorstadium bei Diagnosestellung?\r\n*Besteht ein Zusammenhang mit dem Differenzierungsgrad des Tumors?\r\n*Beeinflusst obengenannter Genotyp den Enstehungszeitpunkt des Prostatakarzinoms (Patientenalter bei Tumorerstmanifestation) oder den Progressionsbeginn?\r\n*Besteht durch das Vorliegen des genannten Genotyp ein Einfluss auf den Krankheitsverlauf bzw. das Therapieansprechen (Lokalrezidiv, Metastasierung)?", "en": "Interleukin-10 (IL-10) ist ein sehr wichtiges multifunktionelles TH2-Zytokin, das einerseits immunsupprimierend wirkt, andererseits sind auch anti-angiogenetische Funktionen von IL-10 bekannt. Für die Karzinogenese könnte dies bedeuten, dass IL-10 als ein zweischneidiges Schwert agiert: Zum einen könnten erhöhte IL-10 Spiegel bewirken, dass Tumorentstehung aufgrund der immunsuppressiven Eigenschaften von IL-10 erleichtert wird. Zum anderen aber könnten erhöhte IL-10 Spiegel aufgrund der bekannten anti-angiogenetischen Eigenschaften auch einen schützenden Effekt gegen Tumorwachstum und Meatstasierung haben.\r\nDie Expression von IL-10 wird wesentlich durch das Vorliegen des [TCATA] Haplotyp beeinfluss. Eine Assoziation dieses Haplotyp mit erniedrigten Il-10 Spiegeln wurde kürzlich beschrieben.\r\n\r\nDie wissenschaftlichen Zielsetzungen diese Projektes sind:\r\n*Wie häufig kommt dieser Geno/Haplotyp in der kaukasischen Bevölkerung vor?\r\n*Gibt es einen Unterschied in der Häufigkeit der obengenannten Genvariante zwischen Gesunden und Prostatakarzinompatienten?\r\n*Gibt es eine Assoziation zwischen oben genanntem Genotyp und dem Tumorstadium bei Diagnosestellung?\r\n*Besteht ein Zusammenhang mit dem Differenzierungsgrad des Tumors?\r\n*Beeinflusst obengenannter Genotyp den Enstehungszeitpunkt des Prostatakarzinoms (Patientenalter bei Tumorerstmanifestation) oder den Progressionsbeginn?\r\n*Besteht durch das Vorliegen des genannten Genotyp ein Einfluss auf den Krankheitsverlauf bzw. das Therapieansprechen (Lokalrezidiv, Metastasierung)?" }, "begin_planned": "2005-12-01T01:00:00+01:00", "begin_effective": "2005-12-01T01:00:00+01:00", "end_planned": "2006-08-31T02:00:00+02:00", "end_effective": "2006-08-31T02:00:00+02:00", "assignment": "2005-11-16T18:08:51+01:00", "program": 81, "subprogram": null, "organization": 14060, "category": 10, "type": 10, "partner_function": 4, "manager": 50495, "contact": 50495, "status": 2, "research": 2, "grant": 10, "event": null, "study": null, "language": null, "funders": [ 52 ], "funder_projectcode": null, "ethics_committee": null, "edudract_number": null, "persons": [ "593-50495-10", "593-51045-12" ] }, { "id": 354, "title": { "de": "Die Rolle von MT1-MMP bei Veränderungen im Gefäßsystem in Plazenten von Diabetikerinnen", "en": "Die Rolle von MT1-MMP bei Veränderungen im Gefäßsystem in Plazenten von Diabetikerinnen" }, "short": "MT1-MMP bei Plazenten v. Diabetikerinnen", "url": null, "abstract": { "de": "Diabetes in der Schwangerschaft kann schwere negative Konsequenzen für Mutter und Kind haben. Auch die Plazenta (Mutterkuchen) weist oft strukturelle und funktionelle Unterschiede auf, die starken Einfluss auf die Entwicklung des Kindes haben können. Unter anderem kommt es in der Plazenta zu einer stärkeren Ausbildung der Gefäße, was auf verstärkter Bildung von Blutgefäßen (Angiogenese) hindeutet.\r\nIn vorangegangenen Experimenten konnten wir zeigen, dass in Blutgefäße auskleidenden Endothelzellen der Plazenta unter diabetes-ähnlichen Bedingungen (hohe Glukose- bzw. Insulinkonzentration) die Menge von MT1-MMP zunimmt. MT1-MMP spielt eine wichtige Rolle in der Angiogenese, da es das Protein MMP2 durch Spaltung aktiviert, welches dann Gewebe vor dem wachsenden Gefäß abbaut und somit Endothelzellen einwandern können.\r\nIn diesem Projekt soll die Rolle von MT1-MMP bei der verstärkten Vaskularisierung in Plazenten diabetischer Mütter untersucht werden. Einerseits werden Untersuchungen in vivo an Plazentagewebe von gesunden und diabetischen Frauen durchgeführt, andererseits werden isolierte Endothelzellen in vitro unter diabetes-ähnlichen Bedingungen bezüglich Angiogenese relevanter Faktoren untersucht.", "en": "Diabetes in der Schwangerschaft kann schwere negative Konsequenzen für Mutter und Kind haben. Auch die Plazenta (Mutterkuchen) weist oft strukturelle und funktionelle Unterschiede auf, die starken Einfluss auf die Entwicklung des Kindes haben können. Unter anderem kommt es in der Plazenta zu einer stärkeren Ausbildung der Gefäße, was auf verstärkter Bildung von Blutgefäßen (Angiogenese) hindeutet.\r\nIn vorangegangenen Experimenten konnten wir zeigen, dass in Blutgefäße auskleidenden Endothelzellen der Plazenta unter diabetes-ähnlichen Bedingungen (hohe Glukose- bzw. Insulinkonzentration) die Menge von MT1-MMP zunimmt. MT1-MMP spielt eine wichtige Rolle in der Angiogenese, da es das Protein MMP2 durch Spaltung aktiviert, welches dann Gewebe vor dem wachsenden Gefäß abbaut und somit Endothelzellen einwandern können.\r\nIn diesem Projekt soll die Rolle von MT1-MMP bei der verstärkten Vaskularisierung in Plazenten diabetischer Mütter untersucht werden. 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The aim is to evaluate ARWMC as independent determinant of transition to disability in the elderly. Subjects with ARWMC of different severity and no/mild disability will be followed for 3 years, evaluating transition to disability, death, stroke, dementia, depression and progression of ARWMC on repeat MRI. Relative risks of transition and other outcomes will be calculated in the different ARWMC severity groups, adjusting for other determinants of disability in the elderly. Transnational harmonisation of clinical and MRI assessments of ARWMC will be also delivered.", "en": "Age Related White Matter Changes (ARWMC) of brain are associated with cognitive, motor and psychopathological disturbances, all related to disability in the elderly. The aim is to evaluate ARWMC as independent determinant of transition to disability in the elderly. Subjects with ARWMC of different severity and no/mild disability will be followed for 3 years, evaluating transition to disability, death, stroke, dementia, depression and progression of ARWMC on repeat MRI. Relative risks of transition and other outcomes will be calculated in the different ARWMC severity groups, adjusting for other determinants of disability in the elderly. Transnational harmonisation of clinical and MRI assessments of ARWMC will be also delivered." }, "begin_planned": "2000-09-01T02:00:00+02:00", "begin_effective": "2000-09-01T02:00:00+02:00", "end_planned": "2006-07-31T02:00:00+02:00", "end_effective": "2006-07-31T02:00:00+02:00", "assignment": "2005-10-26T02:00:00+02:00", "program": 20, "subprogram": null, "organization": 14051, "category": 10, "type": 10, "partner_function": 2, "manager": null, "contact": null, "status": 2, "research": 2, "grant": 10, "event": null, "study": null, "language": null, "funders": [ 10 ], "funder_projectcode": null, "ethics_committee": null, "edudract_number": null, "persons": [ "193-51279-12" ] }, { "id": 344, "title": { "de": "Ophthalmologisches Screening bei Lese- und Rechtschreibstörung", "en": "Ophthalmologisches Screening bei Lese- und Rechtschreibstörung" }, "short": "Lese- und Rechtschreibstörung", "url": null, "abstract": { "de": "Die Lese Rechtschreibstörung ist ein im Schulalter zunehmendes Problem. Fälschlicherweise werden Kinder mit ophthalmologischen Problemen dadurch häufig als \"Legastheniker\" fehldiagnostiziert. Ein wichtiges Kriterium zur Vermeidung einer Lese Rechtschreibstörung ist der Ausschluss von Augenpathologien, besonders von unerkannten Refraktionsfehlern (bes. der Weitsichtigkeit), Hypoakkommodation (fehlendes Scharfstellen in der Nähe) und latentem (nicht sichtbaren) Schielen. Andererseits soll das unnötige Tragen von Brillen vermieden und Kinder nicht unnötig für \"krank\" erklärt bzw. das Krankenkassensystem nicht unnötig durch medizinisch nicht indizierte Brillen überstrapaziert werden.\r\nZiel der Screeninguntersuchungen in den ersten Volksschulklassen ist das Aufdecken von Augenpathologien, die unerkannt mit Lese Rechtschreibstörungen einhergehen können, um die Fehldiagnose \"Legasthenie\" zu vermeiden und das Lese Rechtschreibvermögen durch adäquate Therapie zu verbessern.", "en": "Die Lese Rechtschreibstörung ist ein im Schulalter zunehmendes Problem. Fälschlicherweise werden Kinder mit ophthalmologischen Problemen dadurch häufig als \"Legastheniker\" fehldiagnostiziert. Ein wichtiges Kriterium zur Vermeidung einer Lese Rechtschreibstörung ist der Ausschluss von Augenpathologien, besonders von unerkannten Refraktionsfehlern (bes. der Weitsichtigkeit), Hypoakkommodation (fehlendes Scharfstellen in der Nähe) und latentem (nicht sichtbaren) Schielen. Andererseits soll das unnötige Tragen von Brillen vermieden und Kinder nicht unnötig für \"krank\" erklärt bzw. das Krankenkassensystem nicht unnötig durch medizinisch nicht indizierte Brillen überstrapaziert werden.\r\nZiel der Screeninguntersuchungen in den ersten Volksschulklassen ist das Aufdecken von Augenpathologien, die unerkannt mit Lese Rechtschreibstörungen einhergehen können, um die Fehldiagnose \"Legasthenie\" zu vermeiden und das Lese Rechtschreibvermögen durch adäquate Therapie zu verbessern." }, "begin_planned": "2005-01-01T01:00:00+01:00", "begin_effective": "2005-01-01T01:00:00+01:00", "end_planned": "2006-07-31T02:00:00+02:00", "end_effective": "2006-07-31T02:00:00+02:00", "assignment": "2005-10-26T02:00:00+02:00", "program": null, "subprogram": null, "organization": 14043, "category": 10, "type": 10, "partner_function": 4, "manager": null, "contact": null, "status": 2, "research": 2, "grant": 10, "event": null, "study": null, "language": null, "funders": [ 135 ], "funder_projectcode": null, "ethics_committee": null, "edudract_number": null, "persons": [] }, { "id": 348, "title": { "de": "Augenscreening im Vorschulalter", "en": "Augenscreening im Vorschulalter" }, "short": "Augenscreening im Vorschulalter", "url": null, "abstract": { "de": "Die jährliche Evaluierung der Inanspruchnahme der Mutter-Kind-Pass-Untersuchungen hat ergeben, dass die im 2. Lebensjahr vorgesehene Augenarztuntersuchung nur in 23% durchgeführt wurde. Die Kinder mit Mikrostrabismus (Kleinwinkelschielen) und Refraktionsanomalien (Brechungsanomalien der Augen wie Weitsichtigkeit, Kurzsichtigkeit, Stabsichtigkeit), besonders Anisometropien (unterschiedliche Brechkraft an beiden Augen), die unerkannt zu schwerer Amblyopie (Schwachsichtigkeit) führen, werden dadurch erst im Schulalter diagnostiziert - zu spät für jegliche Behandlung. Ziel des Projektes ist es, möglichst alle Kinder der Steiermark im Vorschulalter (2.-4-Lj) zu erreichen, über ein Screening Programm Pathologien zu erfassen und einer in diesem Alter noch möglichen Therapie zuzuführen um Amblyopien zu verhindern. Am Jahresende wird ein detailliertes Ergebnis präsentiert.", "en": "Die jährliche Evaluierung der Inanspruchnahme der Mutter-Kind-Pass-Untersuchungen hat ergeben, dass die im 2. Lebensjahr vorgesehene Augenarztuntersuchung nur in 23% durchgeführt wurde. 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Am Jahresende wird ein detailliertes Ergebnis präsentiert." }, "begin_planned": "2005-01-01T01:00:00+01:00", "begin_effective": "2005-01-01T01:00:00+01:00", "end_planned": "2006-07-31T02:00:00+02:00", "end_effective": "2006-07-31T02:00:00+02:00", "assignment": "2005-10-26T02:00:00+02:00", "program": null, "subprogram": null, "organization": 14043, "category": 10, "type": 10, "partner_function": 4, "manager": null, "contact": null, "status": 2, "research": 2, "grant": 10, "event": null, "study": null, "language": null, "funders": [ 135 ], "funder_projectcode": null, "ethics_committee": null, "edudract_number": null, "persons": [] }, { "id": 457, "title": { "de": "Integriertes Gesundheitsmanagement für ältere Menschen in zwei Regionen in der Steiermark - Integrationsprojekt", "en": "Integriertes Gesundheitsmanagement für ältere Menschen in zwei Regionen in der Steiermark - Integrationsprojekt" }, "short": "Integriertes Gesundheitsmanagement", "url": null, "abstract": { "de": "Das geplante Modellprojekt \"Integriertes Gesundheitsmanagement für ältere Menschen in der Steiermark (Integrationsprojekt) will einen fundierten Beitrag zur Bewältigung der großen Herausforderungen leisten. Ziel ist es, in zwei Projektregionen in der Steirmark wirksame Strukturen eines integrierten Gesundheitsmanagements un eine \"Kultur der Gesundheit und Partizipationen\" zu entwickeln, die ältere Menschen aktiviert, ihre gesundheitsbezogene Lebensqualität verbessert und mittel- bis längerfristig eine Verminderung ihrer Krankheitslast und Plegebedürftigkeit bewirkt. ", "en": "Das geplante Modellprojekt \"Integriertes Gesundheitsmanagement für ältere Menschen in der Steiermark (Integrationsprojekt) will einen fundierten Beitrag zur Bewältigung der großen Herausforderungen leisten. Ziel ist es, in zwei Projektregionen in der Steirmark wirksame Strukturen eines integrierten Gesundheitsmanagements un eine \"Kultur der Gesundheit und Partizipationen\" zu entwickeln, die ältere Menschen aktiviert, ihre gesundheitsbezogene Lebensqualität verbessert und mittel- bis längerfristig eine Verminderung ihrer Krankheitslast und Plegebedürftigkeit bewirkt." }, "begin_planned": "2005-03-01T01:00:00+01:00", "begin_effective": "2005-03-01T01:00:00+01:00", "end_planned": "2006-07-31T02:00:00+02:00", "end_effective": "2006-07-31T02:00:00+02:00", "assignment": "2005-10-26T02:00:00+02:00", "program": 75, "subprogram": null, "organization": 14024, "category": 10, "type": 10, "partner_function": 4, "manager": 50445, "contact": null, "status": 2, "research": 2, "grant": 10, "event": null, "study": null, "language": null, "funders": [ 55 ], "funder_projectcode": null, "ethics_committee": null, "edudract_number": null, "persons": [ "457-50445-10" ] }, { "id": 310, "title": { "de": "Endotoxinwirkung auf Schrittmacherströme", "en": "Endotoxin effects on pacemaker currrents" }, "short": "Endotoxinwirkung auf Schrittmacherströme", "url": null, "abstract": { "de": null, "en": null }, "begin_planned": "2004-10-01T02:00:00+02:00", "begin_effective": "2004-10-01T02:00:00+02:00", "end_planned": "2006-06-30T02:00:00+02:00", "end_effective": "2006-06-30T02:00:00+02:00", "assignment": "2005-10-26T02:00:00+02:00", "program": null, "subprogram": null, "organization": 14011, "category": 10, "type": 10, "partner_function": 4, "manager": 51681, "contact": 51681, "status": 2, "research": 1, "grant": 10, "event": null, "study": null, "language": null, "funders": [], "funder_projectcode": null, "ethics_committee": null, "edudract_number": null, "persons": [ "310-50615-12", "310-50417-12", "310-50969-12", "310-51592-12", "310-51681-10" ] }, { "id": 269, "title": { "de": "Intrazelluläre Lokalisierung und Funktion eines neuen Proteins mit der Sterol-Sensing-Domäne in den Makrophagen", "en": "Intrazelluläre Lokalisierung und Funktion eines neuen Proteins mit der Sterol-Sensing-Domäne in den Makrophagen" }, "short": "Neues Protein mit Sterol-Sensing-Domäne", "url": null, "abstract": { "de": "Die Anhäufung von Cholesterin in Makrophagen aufgrund erhöhter Cholesterinsynthese bzw. der Aufnahme zirkulierender Lipoproteinen aus dem Blut führt zu ihrer Verwandlung in Schaumzellen und Ablagerung in den Gefäßwänden. Diese Ereignisse führen zu peripherer Atherosklerose, koronarer Herzerkrankung, Herzinfarkt und Gehirnschlag. Intrazelluläre Proteine, die in ihrer Struktur eine sogenannte sterol-sensing Domäne (SSD) aufweisen spielen eine entscheidende Rolle bei der Konstanthaltung des intrazellulären Cholesterinhaushaltes. Obwohl die Strukur einiger SSD-Proteine ermittelt werden konnte, blieb die Rolle vieler weiterer SSD-Proteine bisher unbekannt. Daher haben wir es uns zum Zeiel gesetzt die Regulation der Synthese, sowie die intrazelluläre Lokalisierung eines bis heute unerforschten SSD-Proteins mittels molekularbiologischer, biochemischer und immunhistochemischer Methoden zu ermitteln. Weiters sollen die Auswrikungen dieses Proteins auf die Cholesterin-Biosynthese und Cholesteringehalt in den Makrophagen untersucht werden. Die Ergebnisse diese Projektes sollen fundamentale neue Erkenntnisse über die Funktion von SSD Proteinen liefern und zum allgemeinen Verständnis des Mechanismus der Cholesterin Homeostase in Makrophagen und ihrer Rolle bei der Entstehung vaskulärer Erkrankungen beitragen.", "en": "Die Anhäufung von Cholesterin in Makrophagen aufgrund erhöhter Cholesterinsynthese bzw. der Aufnahme zirkulierender Lipoproteinen aus dem Blut führt zu ihrer Verwandlung in Schaumzellen und Ablagerung in den Gefäßwänden. Diese Ereignisse führen zu peripherer Atherosklerose, koronarer Herzerkrankung, Herzinfarkt und Gehirnschlag. Intrazelluläre Proteine, die in ihrer Struktur eine sogenannte sterol-sensing Domäne (SSD) aufweisen spielen eine entscheidende Rolle bei der Konstanthaltung des intrazellulären Cholesterinhaushaltes. Obwohl die Strukur einiger SSD-Proteine ermittelt werden konnte, blieb die Rolle vieler weiterer SSD-Proteine bisher unbekannt. Daher haben wir es uns zum Zeiel gesetzt die Regulation der Synthese, sowie die intrazelluläre Lokalisierung eines bis heute unerforschten SSD-Proteins mittels molekularbiologischer, biochemischer und immunhistochemischer Methoden zu ermitteln. Weiters sollen die Auswrikungen dieses Proteins auf die Cholesterin-Biosynthese und Cholesteringehalt in den Makrophagen untersucht werden. Die Ergebnisse diese Projektes sollen fundamentale neue Erkenntnisse über die Funktion von SSD Proteinen liefern und zum allgemeinen Verständnis des Mechanismus der Cholesterin Homeostase in Makrophagen und ihrer Rolle bei der Entstehung vaskulärer Erkrankungen beitragen." }, "begin_planned": "2004-07-01T02:00:00+02:00", "begin_effective": "2004-07-01T02:00:00+02:00", "end_planned": "2006-06-30T02:00:00+02:00", "end_effective": "2006-06-30T02:00:00+02:00", "assignment": "2005-10-26T02:00:00+02:00", "program": 79, "subprogram": null, "organization": 14013, "category": 10, "type": 10, "partner_function": 4, "manager": null, "contact": null, "status": 2, "research": 1, "grant": 10, "event": null, "study": null, "language": null, "funders": [ 12 ], "funder_projectcode": null, "ethics_committee": null, "edudract_number": null, "persons": [] }, { "id": 2, "title": { "de": "A comprehensive disease bank for functional genomics.", "en": "A comprehensive disease bank for functional genomics." }, "short": "GEN-AU", "url": "http://www.bioresource-med.com/", "abstract": { "de": "Gewebebanken stellen eine einzigartige Quelle für die medizinische\r\nGenomforschung dar. Die Analyse von Gewebeproben\r\nermöglicht neue Einblicke in die Entstehung von Krankheiten.\r\nIm Rahmen von GEN-AU soll eine der weltweit umfassendsten\r\nGewebebanken etabliert werden, die erkrankte und gesunde\r\nmenschliche Gewebe, entsprechende Blutproben und fallweise\r\nauch Zelllinien umfassen soll. Ergänzt werden die Proben durch\r\ndas Einverständnis der Patientinnen und Patienten und detaillierte\r\n(anonymisierte) Informationen über den Krankheitsverlauf.\r\nModernste Analyseplattformen wie beispielsweise krankheitsspezifische\r\nGen-Chips und Gewebemikroarrays sollen (anonymisierte)\r\nDaten aus den Geweben auch anderen Forschungsgruppen\r\nzugänglich machen.", "en": "Gewebebanken stellen eine einzigartige Quelle für die medizinische\r\nGenomforschung dar. Die Analyse von Gewebeproben\r\nermöglicht neue Einblicke in die Entstehung von Krankheiten.\r\nIm Rahmen von GEN-AU soll eine der weltweit umfassendsten\r\nGewebebanken etabliert werden, die erkrankte und gesunde\r\nmenschliche Gewebe, entsprechende Blutproben und fallweise\r\nauch Zelllinien umfassen soll. Ergänzt werden die Proben durch\r\ndas Einverständnis der Patientinnen und Patienten und detaillierte\r\n(anonymisierte) Informationen über den Krankheitsverlauf.\r\nModernste Analyseplattformen wie beispielsweise krankheitsspezifische\r\nGen-Chips und Gewebemikroarrays sollen (anonymisierte)\r\nDaten aus den Geweben auch anderen Forschungsgruppen\r\nzugänglich machen." }, "begin_planned": "2002-11-01T01:00:00+01:00", "begin_effective": "2002-11-01T01:00:00+01:00", "end_planned": "2006-05-31T02:00:00+02:00", "end_effective": "2006-05-31T02:00:00+02:00", "assignment": "2005-10-26T02:00:00+02:00", "program": 73, "subprogram": null, "organization": 14020, "category": 10, "type": 10, "partner_function": 2, "manager": 51663, "contact": 51663, "status": 2, "research": 2, "grant": 10, "event": null, "study": null, "language": null, "funders": [ 152 ], "funder_projectcode": null, "ethics_committee": null, "edudract_number": null, "persons": [ "2-51663-10" ] }, { "id": 117, "title": { "de": "Psychotraumatologie - Psychosoziale Akutbetreuung", "en": "Psychotraumatologie - Psychosoziale Akutbetreuung" }, "short": "Psychotraumatologie", "url": null, "abstract": { "de": "Erarbeitung von internationalen Qualitätsstandards für die psychosoziale Akutbetreuung bei Katastrophen und Großschäden und Erarbeitung von österreichweiten Leitlinien für die Ausbildung der Betreuer. \t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\r\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\r\n", "en": "Erarbeitung von internationalen Qualitätsstandards für die psychosoziale Akutbetreuung bei Katastrophen und Großschäden und Erarbeitung von österreichweiten Leitlinien für die Ausbildung der Betreuer. " }, "begin_planned": "2003-05-01T02:00:00+02:00", "begin_effective": "2003-05-01T02:00:00+02:00", "end_planned": "2006-05-31T02:00:00+02:00", "end_effective": "2006-05-31T02:00:00+02:00", "assignment": "2005-10-26T02:00:00+02:00", "program": null, "subprogram": null, "organization": 29447, "category": 10, "type": 10, "partner_function": 4, "manager": null, "contact": null, "status": 2, "research": 2, "grant": 10, "event": null, "study": null, "language": null, "funders": [ 135 ], "funder_projectcode": null, "ethics_committee": null, "edudract_number": null, "persons": [] }, { "id": 288, "title": { "de": "A gene expression data set for breast cancer", "en": "A gene expression data set for breast cancer" }, "short": "Gene express data set for breast cancer", "url": null, "abstract": { "de": "The goal of the proposed project is to generate a fully disease-representative gene expression database for breast cancer containing genome-wide gene expression profiles and extensive pathologic and clinical data for each sample with ehich to decode the biological significance of the expression data. This resource will introduce new levels of quality and scope of gene expression data for cancer research.\r\nTo achieve this objective there is a need for an extensively documented collection of frozen and formalin-fixed primary breast cancer samples and state-of-the-art DNA microarray/bioinformatic and tissue microarray analysis platforms. This unique combination of resources can only be achieved in the context of a collaboration between GEN-AU and NGFN-funded programmes. The Disease Bank programme, lead by the Institute of Pathology in Graz, has access to one of the world's largest and highest quality collections of diseased tissues which includes 2600 frozen and 17000 formalin-fixed breast cancer samples with associated clinical, pathological and outcome data. The programme also has access to a proprietary tissue microarray robot for the rapid construction of highly standardised tissue microarrays. The NGFN-funded Division of Molecular Genome Analysis at the DKFZ in Heidelberg has developed highly standardised, high density DNA arrays containing 36000 genes and sophisticated bioinformatic tools for data analysis.\r\nAn important feature of the proposed study is that, throughout, great attention will be paid to sample preparation and documentation so as to generate a resource that is sufficiently standardised to be placed in the public domain and accessed by all scientists working in the breast cancer field. The availability of this resource will introduce a new era of breast cancer research in which the emphasis is shifted to hypothesis-driven data mining and the rapid transfer of research findings into clinical practice.", "en": "The goal of the proposed project is to generate a fully disease-representative gene expression database for breast cancer containing genome-wide gene expression profiles and extensive pathologic and clinical data for each sample with ehich to decode the biological significance of the expression data. This resource will introduce new levels of quality and scope of gene expression data for cancer research.\r\nTo achieve this objective there is a need for an extensively documented collection of frozen and formalin-fixed primary breast cancer samples and state-of-the-art DNA microarray/bioinformatic and tissue microarray analysis platforms. This unique combination of resources can only be achieved in the context of a collaboration between GEN-AU and NGFN-funded programmes. The Disease Bank programme, lead by the Institute of Pathology in Graz, has access to one of the world's largest and highest quality collections of diseased tissues which includes 2600 frozen and 17000 formalin-fixed breast cancer samples with associated clinical, pathological and outcome data. The programme also has access to a proprietary tissue microarray robot for the rapid construction of highly standardised tissue microarrays. The NGFN-funded Division of Molecular Genome Analysis at the DKFZ in Heidelberg has developed highly standardised, high density DNA arrays containing 36000 genes and sophisticated bioinformatic tools for data analysis.\r\nAn important feature of the proposed study is that, throughout, great attention will be paid to sample preparation and documentation so as to generate a resource that is sufficiently standardised to be placed in the public domain and accessed by all scientists working in the breast cancer field. The availability of this resource will introduce a new era of breast cancer research in which the emphasis is shifted to hypothesis-driven data mining and the rapid transfer of research findings into clinical practice." }, "begin_planned": "2004-11-01T01:00:00+01:00", "begin_effective": "2004-11-01T01:00:00+01:00", "end_planned": "2006-05-31T02:00:00+02:00", "end_effective": "2006-05-31T02:00:00+02:00", "assignment": "2005-10-26T02:00:00+02:00", "program": 73, "subprogram": null, "organization": 14020, "category": 10, "type": 10, "partner_function": 2, "manager": 51663, "contact": 51663, "status": 2, "research": 2, "grant": 10, "event": null, "study": null, "language": null, "funders": [ 152 ], "funder_projectcode": null, "ethics_committee": null, "edudract_number": null, "persons": [ "288-51663-10" ] }, { "id": 881, "title": { "de": "Grundlagenforschung über Essstörungen. ", "en": "Grundlagenforschung über Essstörungen. " }, "short": "Grundlagenforschung über Essstörungen. ", "url": null, "abstract": { "de": "In der Ambulanz und Station für Psychosomatik und Psychotherapie am Univ.-Klinikum für Kinder- und Jugendheilkunde Graz wurden seit 1980 Patienten von 0-18 Jahren mit verschiedenen Essstörungen betreut. Die Therapie von Anorexia nervosa sowie die Diagnostik und Behandlung von unterschiedlichsten Essstörungen im Schulalter hat eine lange Tradition. Im letzten Jahrzehnt hat sich der Behandlungsschwerpunkt zunehmend in Richtung immer jüngerer Kleinkinder und Säuglingen sowie in Richtung von Patienten mit schweren medizinischen Vorerkrankungen entwickelt.\r\nIm Bereich frühkindlicher Ess-Fütterungsstörungen konnte sich die Kinderklinik Graz international als Kompetenzzentrum etablieren.\r\nIn den diagnostisch unterschiedlichen Patientengruppen wurden im letzten Jahr wissenschaftliche Projekte zur Vertiefung der Grundlagenforschung gestartet und Konzepte für die Weiterführung dieser Forschung erarbeitet.", "en": "In der Ambulanz und Station für Psychosomatik und Psychotherapie am Univ.-Klinikum für Kinder- und Jugendheilkunde Graz wurden seit 1980 Patienten von 0-18 Jahren mit verschiedenen Essstörungen betreut. Die Therapie von Anorexia nervosa sowie die Diagnostik und Behandlung von unterschiedlichsten Essstörungen im Schulalter hat eine lange Tradition. Im letzten Jahrzehnt hat sich der Behandlungsschwerpunkt zunehmend in Richtung immer jüngerer Kleinkinder und Säuglingen sowie in Richtung von Patienten mit schweren medizinischen Vorerkrankungen entwickelt.\r\nIm Bereich frühkindlicher Ess-Fütterungsstörungen konnte sich die Kinderklinik Graz international als Kompetenzzentrum etablieren.\r\nIn den diagnostisch unterschiedlichen Patientengruppen wurden im letzten Jahr wissenschaftliche Projekte zur Vertiefung der Grundlagenforschung gestartet und Konzepte für die Weiterführung dieser Forschung erarbeitet." }, "begin_planned": "2005-10-01T02:00:00+02:00", "begin_effective": "2005-10-01T02:00:00+02:00", "end_planned": "2006-04-30T02:00:00+02:00", "end_effective": "2006-04-30T02:00:00+02:00", "assignment": "2006-09-07T14:25:33+02:00", "program": null, "subprogram": null, "organization": 14091, "category": 10, "type": 10, "partner_function": 4, "manager": null, "contact": null, "status": 2, "research": 2, "grant": 10, "event": null, "study": null, "language": null, "funders": [ 135 ], "funder_projectcode": null, "ethics_committee": null, "edudract_number": null, "persons": [] }, { "id": 252, "title": { "de": "Effects of hepoxilin A3 and its analogues on the function of human eosiophil and basophil granulocytes", "en": "Effects of hepoxilin A3 and its analogues on the function of human eosiophil and basophil granulocytes" }, "short": "Effects of hepoxilin A3 on granulocytes", "url": null, "abstract": { "de": "Hepoxilins are formed from arachidonic acid via 12-lipoxygenase pathway. Three isoforms of 12-lipoxygenase have been described and are widely expressed in immune cells an tissue, such as skin and lung. With respect to its diverse biological actions hepoxilin A3 is considered as the most relevant of this class of eicosanoids. In vivo and in vitro studies suggest that hepoxilin A3 has both pro-inflammatory and anti-inflammatory actions, and might play a role in the resolution phase of inflammatory conditions. Although hepoxilins are likely to be abundant at sites of allergic reactions, such as lung and skin, no data is available to-date on the effect of hepoxilins on eosinophil and basophil function, which are important effector cells involved in early- and late-phase allergic responses. In preliminary experiments we observed that hepoxilin A3 is a potent and highly effective inhibitor of eosinophil chemotaxis in vitro. Therefore, the proposed studies aim at further clarifying the actions of hepoxilin A3 on eosinophil and basophil function, including chemotaxis to a wide range of chemoattratants, degranulation, respiratory burst, cell survival and mobilisation of eosinophils from the bone marrow. In addition to their cytotoxic products eosinophils are also an important source of inflammatory mediators, such as leukotrienes and cytokienes.\r\nWe expect this study to provide better insights into the role of 12-lipogenases in general, and hepoxilins in particular, in regulating eosinophil and basophil function in order to predict the biological and pharmacological relevance hepoxilins in allergic disease. The study might hence yield novel regimes for the treatment of allergic diseases.", "en": "Hepoxilins are formed from arachidonic acid via 12-lipoxygenase pathway. Three isoforms of 12-lipoxygenase have been described and are widely expressed in immune cells an tissue, such as skin and lung. With respect to its diverse biological actions hepoxilin A3 is considered as the most relevant of this class of eicosanoids. In vivo and in vitro studies suggest that hepoxilin A3 has both pro-inflammatory and anti-inflammatory actions, and might play a role in the resolution phase of inflammatory conditions. Although hepoxilins are likely to be abundant at sites of allergic reactions, such as lung and skin, no data is available to-date on the effect of hepoxilins on eosinophil and basophil function, which are important effector cells involved in early- and late-phase allergic responses. In preliminary experiments we observed that hepoxilin A3 is a potent and highly effective inhibitor of eosinophil chemotaxis in vitro. Therefore, the proposed studies aim at further clarifying the actions of hepoxilin A3 on eosinophil and basophil function, including chemotaxis to a wide range of chemoattratants, degranulation, respiratory burst, cell survival and mobilisation of eosinophils from the bone marrow. In addition to their cytotoxic products eosinophils are also an important source of inflammatory mediators, such as leukotrienes and cytokienes.\r\nWe expect this study to provide better insights into the role of 12-lipogenases in general, and hepoxilins in particular, in regulating eosinophil and basophil function in order to predict the biological and pharmacological relevance hepoxilins in allergic disease. The study might hence yield novel regimes for the treatment of allergic diseases." }, "begin_planned": "2004-11-01T01:00:00+01:00", "begin_effective": "2004-11-01T01:00:00+01:00", "end_planned": "2006-04-30T02:00:00+02:00", "end_effective": "2006-04-30T02:00:00+02:00", "assignment": "2005-10-26T02:00:00+02:00", "program": 79, "subprogram": null, "organization": 14022, "category": 10, "type": 10, "partner_function": 4, "manager": null, "contact": 51756, "status": 2, "research": 2, "grant": 10, "event": null, "study": null, "language": null, "funders": [ 12 ], "funder_projectcode": null, "ethics_committee": null, "edudract_number": null, "persons": [ "252-51756-10" ] }, { "id": 326, "title": { "de": "Genetic analysis and functional studies of the RAB7, the SPTLC1 and HSN2 genes in patients with diabetic neuropathy", "en": "Genetic analysis and functional studies of the RAB7, the SPTLC1 and HSN2 genes in patients with diabetic neuropathy" }, "short": "Genes in diabetic neuropathy", "url": null, "abstract": { "de": "Diabetic neuropathy is a frequent and challenging complication of diabetes mellitus type I and type II with an estimated prevalence up to 60% or even higher. Patients initially often complain of paresthesia, pain and dysthesia.\r\nChronic neuropathic foot ulceration is a severe and feared complication of diabetic neuropathy. It has to be dustinguished from necrosis and gangrene due to ischemia.\r\nHereditary neuropathies (HSN) are rare disorders of the peripheral nerves which are characterized by familial occurence of prominent sensory disturbances in the lower limbs, variable motor weakness and waisting, foot deformity and autonomic features. Very recently, molecular genetic studies have shown, that mutations in two genes, i.e. serine palmitoyltransferase long chain base subunit-1 (SPTLC1) and the small GTPase late endosomal protein RAB7 are responsible for two forms of ulcero-mutilating neuropathies which are genetically subclassified as HSN type 1 and CMT 2B, respectively.\r\nHioever, the mechanism how mutations in SPTLC2 and RAB7 lead to the motor and sensory neuropathy are still unknown. Also, no studies have been undertaken so far to investigate whether these two genes and their products do also play a role in diabetic neuropathies.", "en": "Diabetic neuropathy is a frequent and challenging complication of diabetes mellitus type I and type II with an estimated prevalence up to 60% or even higher. Patients initially often complain of paresthesia, pain and dysthesia.\r\nChronic neuropathic foot ulceration is a severe and feared complication of diabetic neuropathy. It has to be dustinguished from necrosis and gangrene due to ischemia.\r\nHereditary neuropathies (HSN) are rare disorders of the peripheral nerves which are characterized by familial occurence of prominent sensory disturbances in the lower limbs, variable motor weakness and waisting, foot deformity and autonomic features. Very recently, molecular genetic studies have shown, that mutations in two genes, i.e. serine palmitoyltransferase long chain base subunit-1 (SPTLC1) and the small GTPase late endosomal protein RAB7 are responsible for two forms of ulcero-mutilating neuropathies which are genetically subclassified as HSN type 1 and CMT 2B, respectively.\r\nHioever, the mechanism how mutations in SPTLC2 and RAB7 lead to the motor and sensory neuropathy are still unknown. Also, no studies have been undertaken so far to investigate whether these two genes and their products do also play a role in diabetic neuropathies." }, "begin_planned": "2005-04-15T02:00:00+02:00", "begin_effective": "2005-04-15T02:00:00+02:00", "end_planned": "2006-04-15T02:00:00+02:00", "end_effective": "2006-04-15T02:00:00+02:00", "assignment": "2005-10-26T02:00:00+02:00", "program": null, "subprogram": null, "organization": 14046, "category": 10, "type": 10, "partner_function": 4, "manager": null, "contact": null, "status": 2, "research": 1, "grant": 10, "event": null, "study": null, "language": null, "funders": [ 151 ], "funder_projectcode": null, "ethics_committee": null, "edudract_number": null, "persons": [ "326-51831-12" ] }, { "id": 16, "title": { "de": "Neuroimmunology of gastric mucosal disease: Immune system-senory neuron interaction as a clue for dyspepsia?", "en": "Neuroimmunology of gastric mucosal disease: Immune system-senory neuron interaction as a clue for dyspepsia?" }, "short": "Neuroimmunologie", "url": null, "abstract": { "de": "Das Projekt geht der Frage nach, wie Säure zu dyspeptischen Beschwerden führt und wie Entzündungen und Infektionen die Entwicklung einer Dyspepsie begünstigen.\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\r\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\r\n", "en": "Das Projekt geht der Frage nach, wie Säure zu dyspeptischen Beschwerden führt und wie Entzündungen und Infektionen die Entwicklung einer Dyspepsie begünstigen.\t\t\t" }, "begin_planned": "2000-01-01T01:00:00+01:00", "begin_effective": "2000-01-01T01:00:00+01:00", "end_planned": "2006-03-31T02:00:00+02:00", "end_effective": "2006-03-31T02:00:00+02:00", "assignment": "2005-10-26T02:00:00+02:00", "program": null, "subprogram": null, "organization": 14022, "category": 10, "type": 10, "partner_function": 4, "manager": 51529, "contact": 51529, "status": 2, "research": 1, "grant": 10, "event": null, "study": null, "language": null, "funders": [ 2 ], "funder_projectcode": null, "ethics_committee": null, "edudract_number": null, "persons": [ "16-51529-10" ] }, { "id": 295, "title": { "de": "Hereditäre spastische Paraparäse in Österreich", "en": "Hereditäre spastische Paraparäse in Österreich" }, "short": "Hereditäre spastische Paraparäse", "url": null, "abstract": { "de": "Hereditäre spastische Paraparesen (HSP) sind eine heterogene Gruppe neurodegenerativer Erkrankungen, die mit einer langsam progredienten Spastizität der unteren Extremitäten einhergehen. Die Prävalenz wird mit 2.0 - 9.6 / 100000 geschätzt. Je nach dem klinischen Verlauf unterscheidet man zwei Hauptgruppen, die einfachen Formen, die lediglich eine Spastizität aufweisen und die komplizierten Formen, bei denen es zusätzlich zum Auftreten anderer neurologischer und nicht-neurologischer Ausfallssymptome kommt. \r\nJüngste molekulargenetische Untersuchungen haben gezeigt, dass sowohl die einfachen als auch die komplizierten Formen der HSP genetisch sehr heterogen sind. Bisher kennt man mindestens 15 genetische Subtypen, von denen sieben für autosomal dominant vererbte einfache Formen verantwortlich sind. Für die häufigste, am Chromosom 2p vererbte Form, wurde kürzlich das Gen (Spastin) identifiziert.\r\nIn diesem Forschungsprojekt planen wir klinische, elektrophysiologische, MRI und molekulargenetische Untersuchungen bei HSP-Patienten und -Familien aus Südost-Österreich. Im ersten Schritt wird ein Mutationsscreening des Spastin Gens durchgeführt werden. Danach werden in jenen Familien, in welchen Mutationen innerhalb dieses Gens ausgeschlossen wurden, Koppelungsstudien für bereits bekannte Genorte durchgeführt. In jenen Fällen, in denen dann Hinweise für eine Koppelung bestehen, werden Haplotypen konstruiert, um die kritische Region bei Vorhandensein von Rekombinationen zu verkleinern.\r\nUnsere Studie ist die erste Initiative zur Durchführung molekulargenetischer Untersuchungen bei HSP in Österreich und bezweckt die Erfassung der Frequenz verschiedener genetischer HSP-Subtypen in Südost-Österreich. Sie erlaubt weiters Phänotyp-Genotyp-Studien zur Abschätzung der Expressivität der Erkrankung. Die Möglichkeit der genetischen Testung von Patienten mit HSP ist von grosser Bedeutung für Patienten, Kliniker und Genetiker und wird in nächster Zukunft den diagnostischen Goldstandard dieser Krankheit darstellen. Die genaue Kenntnis eines die Krankheit auslösenden Gendefektes erleichtert die Diagnose, Differentialdiagnose und Ausschlussdiagnose bei sporadischen Fällen, ermöglicht eine gezielte genetische Beratung und eine pränatale Diagnose in schweren Fällen. ", "en": "Hereditäre spastische Paraparesen (HSP) sind eine heterogene Gruppe neurodegenerativer Erkrankungen, die mit einer langsam progredienten Spastizität der unteren Extremitäten einhergehen. Die Prävalenz wird mit 2.0 - 9.6 / 100000 geschätzt. Je nach dem klinischen Verlauf unterscheidet man zwei Hauptgruppen, die einfachen Formen, die lediglich eine Spastizität aufweisen und die komplizierten Formen, bei denen es zusätzlich zum Auftreten anderer neurologischer und nicht-neurologischer Ausfallssymptome kommt. \r\nJüngste molekulargenetische Untersuchungen haben gezeigt, dass sowohl die einfachen als auch die komplizierten Formen der HSP genetisch sehr heterogen sind. 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