Project List

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                "de": "Charakterisierung und Optimierung einer neuen zellulären Diagnostikmethode für die Insektengiftallergie",
                "en": "Charakterisierung und Optimierung einer neuen zellulären Diagnostikmethode für die Insektengiftallergie"
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            "abstract": {
                "de": "Rund 2 Millionen Österreicher leiden unter Allergien ausgelöst durch Baum- und Gräserpollen, Tierhaare, Hausstaubmilben, Insektenstiche oder andere Allergene. Pro Jahr sind in Österreich bis zu acht Todesfälle durch allergische Reaktionen nach Bienen- oder Wespenstichen zu verzeichnen. Zur Routinediagnostik einer Insektengiftallergie gehören Hauttests sowie die Bestimmung spezifischer, gegen Bienen- und Wespengift gerichtete Immunglobulin (Ig) E-Antikörper im Blutserum. Diese etablierten Diagnostikverfahren sind zwar relativ einfach durchführbar, führen aber häufig zu falsch-positiven Ergebnissen. In solchen Fällen hat sich in den letzten Jahren der Basophilenaktivierungstest basierend auf CD63 und CD20c aufgrund seiner hohen Spezifität und Sensitivität als sehr nützliche zusätzliche Methode erwiesen, ist in seiner gegenwärtigen Form jedoch eher ein qualitativer Test.\r\nZiel des Projektes ist es einen auf der Expression des Oberflächenmarkers CD11b-basierenden Basophilenaktivierungstest für die Diagnostik der Bienen- und Wespengiftallergie zu entwickeln und mit den Ergebnissen von CD63- und CD203c-basierenden Tests, sowie Standard-Diagnostikmethoden zu vergleichen. Ferner sollen zum Ausschluss von Kreuzreaktionen bei Patienten mit falsch- bzw. doppelt-positiven Testergebnissen gezielte Stichprovokationen durchgeführt werden.",
                "en": "Rund 2 Millionen Österreicher leiden unter Allergien ausgelöst durch Baum- und Gräserpollen, Tierhaare, Hausstaubmilben, Insektenstiche oder andere Allergene. Pro Jahr sind in Österreich bis zu acht Todesfälle durch allergische Reaktionen nach Bienen- oder Wespenstichen zu verzeichnen. Zur Routinediagnostik einer Insektengiftallergie gehören Hauttests sowie die Bestimmung spezifischer, gegen Bienen- und Wespengift gerichtete Immunglobulin (Ig) E-Antikörper im Blutserum. Diese etablierten Diagnostikverfahren sind zwar relativ einfach durchführbar, führen aber häufig zu falsch-positiven Ergebnissen. In solchen Fällen hat sich in den letzten Jahren der Basophilenaktivierungstest basierend auf CD63 und CD20c aufgrund seiner hohen Spezifität und Sensitivität als sehr nützliche zusätzliche Methode erwiesen, ist in seiner gegenwärtigen Form jedoch eher ein qualitativer Test.\r\nZiel des Projektes ist es einen auf der Expression des Oberflächenmarkers CD11b-basierenden Basophilenaktivierungstest für die Diagnostik der Bienen- und Wespengiftallergie zu entwickeln und mit den Ergebnissen von CD63- und CD203c-basierenden Tests, sowie Standard-Diagnostikmethoden zu vergleichen. Ferner sollen zum Ausschluss von Kreuzreaktionen bei Patienten mit falsch- bzw. doppelt-positiven Testergebnissen gezielte Stichprovokationen durchgeführt werden."
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                "de": "\"Finemapping\" eines neuen Genlokus in zwei Steirischen Familien mit einer hereditären motorisch-sensiblen Neuropathie Typ 1",
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                "de": "GATIB II, Genome Austria Tissue Bank (GEN-AU III)",
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            "abstract": {
                "de": "Biobanken für die biomedizinische Forschung sind Sammlungen von biologischem Material (Gewebe, Zellen, Blut, Körperflüssigkeiten, inklusive der daraus isolierten Biomoleküle) und den zugehörigen Daten über den Probendonor. Diese biologischen Materialien enthalten wertvolle Informationen über genetische und nicht-genetische Krankheitsursachen und über Faktoren, die den Krankheitsverlauf beeinflussen. Aufgrund dieser Relevanz sehen mehrere internationale Organisationen biologische Materialien als essentielle Rohmaterialien, um den Fortschritt in Biotechnologie und Gesundheitswesen voranzutreiben.\r\nGATiB basiert auf einem einzigartigen Pathologiearchiv an der Medizinischen Universität Graz und enthält über 3 Millionen Proben von 800.000 Patienten, die nahezu alle Krankheiten einer mitteleuropäischen Bevölkerung in der natürlichen Häufigkeit abbilden.\r\n\r\nGEN-AU I förderte die Umwandlung dieses Archivs in eine Biobank (GATiB)\r\nSchwerpunkt in GEN-AU II war die Erhöhung des wissenschaftlichen Wertes und des Nutzens der 3 Millionen archivierter Proben durch halbautomatische Annotation der Proben mit medizinischen Daten und Patienten-Überlebensdaten.\r\nIn GEN-AU III wird GATiB II den Schwerpunkt auf die prospektive Sammlung von Proben und Daten, sowie internationale Integration legen. Es ist eine Probensammlung geplant, deren Design spezifisch die Forschung an metabolischen Erkrankungen unterstützt - eine anerkannte Stärke der Forschung an der Medizinischen Universität und den anderen Grazer Universitäten. Dies erfordert die Entwicklung verbesserter Gefrierkonservierungs- und Gefrierlagermethoden für Gewebe um das Potenzial moderner metabolomischer Analysemethoden optimal ausnützen zu können.",
                "en": "Biobanken für die biomedizinische Forschung sind Sammlungen von biologischem Material (Gewebe, Zellen, Blut, Körperflüssigkeiten, inklusive der daraus isolierten Biomoleküle) und den zugehörigen Daten über den Probendonor. Diese biologischen Materialien enthalten wertvolle Informationen über genetische und nicht-genetische Krankheitsursachen und über Faktoren, die den Krankheitsverlauf beeinflussen. Aufgrund dieser Relevanz sehen mehrere internationale Organisationen biologische Materialien als essentielle Rohmaterialien, um den Fortschritt in Biotechnologie und Gesundheitswesen voranzutreiben.\r\nGATiB basiert auf einem einzigartigen Pathologiearchiv an der Medizinischen Universität Graz und enthält über 3 Millionen Proben von 800.000 Patienten, die nahezu alle Krankheiten einer mitteleuropäischen Bevölkerung in der natürlichen Häufigkeit abbilden.\r\n\r\nGEN-AU I förderte die Umwandlung dieses Archivs in eine Biobank (GATiB)\r\nSchwerpunkt in GEN-AU II war die Erhöhung des wissenschaftlichen Wertes und des Nutzens der 3 Millionen archivierter Proben durch halbautomatische Annotation der Proben mit medizinischen Daten und Patienten-Überlebensdaten.\r\nIn GEN-AU III wird GATiB II den Schwerpunkt auf die prospektive Sammlung von Proben und Daten, sowie internationale Integration legen. Es ist eine Probensammlung geplant, deren Design spezifisch die Forschung an metabolischen Erkrankungen unterstützt - eine anerkannte Stärke der Forschung an der Medizinischen Universität und den anderen Grazer Universitäten. Dies erfordert die Entwicklung verbesserter Gefrierkonservierungs- und Gefrierlagermethoden für Gewebe um das Potenzial moderner metabolomischer Analysemethoden optimal ausnützen zu können."
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            "title": {
                "de": "Von 1 bis 13: Kinder erzählen, Kinder lesen. Interdisziplinäre-interuniversitäre Forschung zum Spracherwerb und Schriftspracherwerb: Zusammenhänge, Dependenzen und Störungen",
                "en": "Von 1 bis 13: Kinder erzählen, Kinder lesen. Interdisziplinäre-interuniversitäre Forschung zum Spracherwerb und Schriftspracherwerb: Zusammenhänge, Dependenzen und Störungen"
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            "abstract": {
                "de": "Sprache und die Fähigkeit zum Lesen und Schreiben sind Grundvoraussetzungen für viele Aufgaben des täglichen Lebens aber auch für unsere akademische Leistungsfähigkeit. Störungen wie Dyslexie und Dysgraphie (bzw. Legasthenie) mit einer Prävalenz von etwa 10% stellen ein aktuelles gesundheits- und sozialpolitisches Problem dar. Ziel des eingereichten Projekts ist es, die möglichen Zusammenhänge zwischen frühkindlicher Sprachentwicklung und schulischer Lese-Rechtschreibfähigkeit in interdisziplinärer Zusammenarbeit genauer herauszuarbeiten. Im Zentrum dieser neuen Forschungsmöglichkeit stünde die Detektion von Zusammenhängen und Dependenzen der sprachlichen Fähigkeiten, der Lateralitätsentwicklung, der Hemisphärenspezialisierung, der neurologischen Entwicklung, der kognitiven Fähigkeiten und Lese- und Rechtschreibleistungen im Schulalter mit Ergebnissen des beantragten Eye-Tracking-Device.\r\nFür dieses Vorhaben stützen wir uns auf unsere langjährige Kooperation von ForscherInnen der Karl-Franzens-Universität und der Medizinischen Universität Graz, auf unsere internationalen Kontakte sowie auf unseren vielschichtigen Datenpool der bestahenden Langzeitstudien (derzeitige Altersspanne: vom ersten bis zum 13. Geburtstag).",
                "en": "Sprache und die Fähigkeit zum Lesen und Schreiben sind Grundvoraussetzungen für viele Aufgaben des täglichen Lebens aber auch für unsere akademische Leistungsfähigkeit. Störungen wie Dyslexie und Dysgraphie (bzw. Legasthenie) mit einer Prävalenz von etwa 10% stellen ein aktuelles gesundheits- und sozialpolitisches Problem dar. Ziel des eingereichten Projekts ist es, die möglichen Zusammenhänge zwischen frühkindlicher Sprachentwicklung und schulischer Lese-Rechtschreibfähigkeit in interdisziplinärer Zusammenarbeit genauer herauszuarbeiten. Im Zentrum dieser neuen Forschungsmöglichkeit stünde die Detektion von Zusammenhängen und Dependenzen der sprachlichen Fähigkeiten, der Lateralitätsentwicklung, der Hemisphärenspezialisierung, der neurologischen Entwicklung, der kognitiven Fähigkeiten und Lese- und Rechtschreibleistungen im Schulalter mit Ergebnissen des beantragten Eye-Tracking-Device.\r\nFür dieses Vorhaben stützen wir uns auf unsere langjährige Kooperation von ForscherInnen der Karl-Franzens-Universität und der Medizinischen Universität Graz, auf unsere internationalen Kontakte sowie auf unseren vielschichtigen Datenpool der bestahenden Langzeitstudien (derzeitige Altersspanne: vom ersten bis zum 13. Geburtstag)."
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            "title": {
                "de": "Anandamide/LPI signaling & function in endothelial cells",
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            "abstract": {
                "de": "Anandamide (ANA), also known as N-arachidonoylethanolamine, is a prominent substance of endocannabinoids, and exhibits multiple physiological functions in the brain, the immune system and the cardiovasculature. Although ANA is well known to contribute to human behavior, like eating and sleeping, and pain relief, evidence accumulated that ANA is an important vascular mediator that is released during tissue stress. LPI (lysophosphatidylinositol is another putatively important lipid mediator in the vessel wall.\r\nThe overall aim of this project is to explore ANA/LPI as important vascular mediators, to characterize their respective signal transduction, their interrelation and consequences to endothelial cell functions. In the end, our proposal aims to provide the scientific basis of consideration of the ANA/LPI system as therapeutic target for vascular-related medicine.",
                "en": "Anandamide (ANA), also known as N-arachidonoylethanolamine, is a prominent substance of endocannabinoids, and exhibits multiple physiological functions in the brain, the immune system and the cardiovasculature. Although ANA is well known to contribute to human behavior, like eating and sleeping, and pain relief, evidence accumulated that ANA is an important vascular mediator that is released during tissue stress. LPI (lysophosphatidylinositol is another putatively important lipid mediator in the vessel wall.\r\nThe overall aim of this project is to explore ANA/LPI as important vascular mediators, to characterize their respective signal transduction, their interrelation and consequences to endothelial cell functions. In the end, our proposal aims to provide the scientific basis of consideration of the ANA/LPI system as therapeutic target for vascular-related medicine."
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                9
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                "1878-51860-10"
            ]
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        {
            "id": 1719,
            "title": {
                "de": "GATiB II - Koordination",
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            },
            "short": "GATIB_II_Koordination",
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            "abstract": {
                "de": "Biobanken für die biomedizinische Forschung sind Sammlungen von biologischem Material (Gewebe, Zellen, Blut, Körperflüssigkeiten, inklusive der daraus isolierten Biomoleküle) und den zugehörigen Daten über den Probendonor. Diese biologischen Materialien enthalten wertvolle Informationen über genetische und nicht-genetische Krankheitsursachen und über Faktoren, die den Krankheitsverlauf beeinflussen. Aufgrund dieser Relevanz sehen mehrere internationale Organisationen biologische Materialien als essentielle Rohmaterialien, um den Fortschritt in Biotechnologie und Gesundheitswesen voranzutreiben.\r\nGATiB basiert auf einem einzigartigen Pathologiearchiv an der Medizinischen Universität Graz und enthält über 3 Millionen Proben von 800.000 Patienten, die nahezu alle Krankheiten einer mitteleuropäischen Bevölkerung in der natürlichen Häufigkeit abbilden.\r\n\r\nGEN-AU I förderte die Umwandlung dieses Archivs in eine Biobank (GATiB)\r\nSchwerpunkt in GEN-AU II war die Erhöhung des wissenschaftlichen Wertes und des Nutzens der 3 Millionen archivierter Proben durch halbautomatische Annotation der Proben mit medizinischen Daten und Patienten-Überlebensdaten.\r\nIn GEN-AU III wird GATiB II den Schwerpunkt auf die prospektive Sammlung von Proben und Daten, sowie internationale Integration legen. Es ist eine Probensammlung geplant, deren Design spezifisch die Forschung an metabolischen Erkrankungen unterstützt - eine anerkannte Stärke der Forschung an der Medizinischen Universität und den anderen Grazer Universitäten. Dies erfordert die Entwicklung verbesserter Gefrierkonservierungs- und Gefrierlagermethoden für Gewebe um das Potenzial moderner metabolomischer Analysemethoden optimal ausnützen zu können.",
                "en": "Biobanken für die biomedizinische Forschung sind Sammlungen von biologischem Material (Gewebe, Zellen, Blut, Körperflüssigkeiten, inklusive der daraus isolierten Biomoleküle) und den zugehörigen Daten über den Probendonor. Diese biologischen Materialien enthalten wertvolle Informationen über genetische und nicht-genetische Krankheitsursachen und über Faktoren, die den Krankheitsverlauf beeinflussen. Aufgrund dieser Relevanz sehen mehrere internationale Organisationen biologische Materialien als essentielle Rohmaterialien, um den Fortschritt in Biotechnologie und Gesundheitswesen voranzutreiben.\r\nGATiB basiert auf einem einzigartigen Pathologiearchiv an der Medizinischen Universität Graz und enthält über 3 Millionen Proben von 800.000 Patienten, die nahezu alle Krankheiten einer mitteleuropäischen Bevölkerung in der natürlichen Häufigkeit abbilden.\r\n\r\nGEN-AU I förderte die Umwandlung dieses Archivs in eine Biobank (GATiB)\r\nSchwerpunkt in GEN-AU II war die Erhöhung des wissenschaftlichen Wertes und des Nutzens der 3 Millionen archivierter Proben durch halbautomatische Annotation der Proben mit medizinischen Daten und Patienten-Überlebensdaten.\r\nIn GEN-AU III wird GATiB II den Schwerpunkt auf die prospektive Sammlung von Proben und Daten, sowie internationale Integration legen. Es ist eine Probensammlung geplant, deren Design spezifisch die Forschung an metabolischen Erkrankungen unterstützt - eine anerkannte Stärke der Forschung an der Medizinischen Universität und den anderen Grazer Universitäten. Dies erfordert die Entwicklung verbesserter Gefrierkonservierungs- und Gefrierlagermethoden für Gewebe um das Potenzial moderner metabolomischer Analysemethoden optimal ausnützen zu können."
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                "de": "Effect of ivabradine, a novel If-blocker, on human atrial myocytes under elevated endotoxin levels",
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                "de": "Endotoxine (Lipopolysaccharide, LPSe), die Auslöser von gram-negativer Sepsis, führen durch Interaktion mit den Wirtszellen zu einer Vielzahl von biologischen Reaktionen. Kürzlich konnten wir in einer Publikation zeigen, dass LPS den Schrittmacherstrom If in humanen Vorhofzellen, nach 6-stündiger Inkubation hemmt, ein Ereignis, das für das Verständnis der bei Sepsis auftretenden Reduktion der Herzfrequenzvariabilität von großer Relevanz ist.\r\nAusgehend von der hemmenden LPS-Wirkung auf If sollen 2 große Themenschwerpunkte untersucht werden:\r\n*Interaktion von Ivabradine und Endotoxin auf den humanen If\r\n*Mechanismus der Endotoxinwirkung",
                "en": "Endotoxine (Lipopolysaccharide, LPSe), die Auslöser von gram-negativer Sepsis, führen durch Interaktion mit den Wirtszellen zu einer Vielzahl von biologischen Reaktionen. Kürzlich konnten wir in einer Publikation zeigen, dass LPS den Schrittmacherstrom If in humanen Vorhofzellen, nach 6-stündiger Inkubation hemmt, ein Ereignis, das für das Verständnis der bei Sepsis auftretenden Reduktion der Herzfrequenzvariabilität von großer Relevanz ist.\r\nAusgehend von der hemmenden LPS-Wirkung auf If sollen 2 große Themenschwerpunkte untersucht werden:\r\n*Interaktion von Ivabradine und Endotoxin auf den humanen If\r\n*Mechanismus der Endotoxinwirkung"
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                "de": "Gamma Knife Radiochirurgie zur Behandlung des malignen Melanoms der Aderhaut - eine multizentrische randomisierte prospektive Studie",
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                "de": "European Medicines Research Training Network",
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                "de": "CII-AT-0042-05-0910 - Image Processing, Information Engineering & Interdisciplinary Knowledge Exchange",
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                "de": "Hochdurchsatz-Genexpressionsanalyse im Gehirn verhaltensdivergenter Rattenstämme in Abhängigkeit von Stressexposition und Geschlechtszugehörigkeit",
                "en": "High throughput gene expression analysis in the brain of behaviourally divergent rat strains under the influence of stress exposure and gender"
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            "abstract": {
                "de": "Die Begriffe \"stress\" und \"burnout\" sind mittlerweile sprachliches Gemeingut, ihre biomedizinische Bedeutung ist aber, aufgrund nach wie vor fehlender basaler molekularer Konzepte, keineswegs vollständig erfassbar, was allerdings im Sinne adäquater, effizienter Therapieansätze unbedingt nötig wäre.\r\nZur Analyse der möglichen genetischen Determination individueller, wie auch geschlechtsspezifischer Stress-Suszeptibilität wurden bisher stets Tiermodelle herangezogen, in denen a priori definierte Parameter, wie die Expression bekannter Transkriptionsverfahren oder Neurotransmitter als Maß selektiver neuronaler Akrivierung dienten.\r\nDem gegenüber zielt das vorliegende Projektvorhaben darauf ab, innerhalb eines etablierten tierexperimentellen psychologischen Stressmodells, in einem Hochdurchsatz-Prozess mittels automatisierter whole transcriptome analysis durch Microarray-Technologie simultan die Gesamtheit aller stressaktiviertern Gene in bekannten Stresszentren des Gehirns zu erfassen. \r\nAufgrund von bereits erfolgten technischen Vorstudien darf von den Resultaten dieser Studie erwartet werden, wertvolle neue wissenschaftliche Stossrichtungen bezüglich der Aufklärung molekularer Mechanismen geschlechtsspezifischer, Stress-Antwort des Gehirns zu eröffnen.",
                "en": "Die Begriffe \"stress\" und \"burnout\" sind mittlerweile sprachliches Gemeingut, ihre biomedizinische Bedeutung ist aber, aufgrund nach wie vor fehlender basaler molekularer Konzepte, keineswegs vollständig erfassbar, was allerdings im Sinne adäquater, effizienter Therapieansätze unbedingt nötig wäre.\r\nZur Analyse der möglichen genetischen Determination individueller, wie auch geschlechtsspezifischer Stress-Suszeptibilität wurden bisher stets Tiermodelle herangezogen, in denen a priori definierte Parameter, wie die Expression bekannter Transkriptionsverfahren oder Neurotransmitter als Maß selektiver neuronaler Akrivierung dienten.\r\nDem gegenüber zielt das vorliegende Projektvorhaben darauf ab, innerhalb eines etablierten tierexperimentellen psychologischen Stressmodells, in einem Hochdurchsatz-Prozess mittels automatisierter whole transcriptome analysis durch Microarray-Technologie simultan die Gesamtheit aller stressaktiviertern Gene in bekannten Stresszentren des Gehirns zu erfassen. \r\nAufgrund von bereits erfolgten technischen Vorstudien darf von den Resultaten dieser Studie erwartet werden, wertvolle neue wissenschaftliche Stossrichtungen bezüglich der Aufklärung molekularer Mechanismen geschlechtsspezifischer, Stress-Antwort des Gehirns zu eröffnen."
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            "title": {
                "de": "Hochdurchsatz-Genexpressionsanalyse in distinkten Hirnregionen verhaltensdivergenter Rattenstämme in Abhängigkeit von Stressexposition und Geschlechtszugehörigkeit",
                "en": "High throughput gene expression analysis in the brain of behaviourally divergent rat strains under the influence of stress exposure and gender"
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            "short": "Stressexposition und Geschlecht",
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                "de": "Die Begriffe \"stress\" und \"burnout\" sind mittlerweile sprachliches Gemeingut, ihre biomedizinische Bedeutung ist aber, aufgrund nach wie vor fehlender basaler molekularer Konzepte, keineswegs vollständig erfassbar, was allerdings im Sinne adäquater, effizienter Therapieansätze unbedingt nötig wäre.\r\nZur Analyse der möglichen genetischen Determination individueller, wie auch geschlechtsspezifischer Stress-Suszeptibilität wurden bisher stets Tiermodelle herangezogen, in denen a priori definierte Parameter, wie die Expression bekannter Transkriptionsverfahren oder Neurotransmitter als Maß selektiver neuronaler Akrivierung dienten.\r\nDem gegenüber zielt das vorliegende Projektvorhaben darauf ab, innerhalb eines etablierten tierexperimentellen psychologischen Stressmodells, in einem Hochdurchsatz-Prozess mittels automatisierter whole transcriptome analysis durch Microarray-Technologie simultan die Gesamtheit aller stressaktiviertern Gene in bekannten Stresszentren des Gehirns zu erfassen. \r\nAufgrund von bereits erfolgten technischen Vorstudien darf von den Resultaten dieser Studie erwartet werden, wertvolle neue wissenschaftliche Stossrichtungen bezüglich der Aufklärung molekularer Mechanismen geschlechtsspezifischer, Stress-Antwort des Gehirns zu eröffnen.",
                "en": "Die Begriffe \"stress\" und \"burnout\" sind mittlerweile sprachliches Gemeingut, ihre biomedizinische Bedeutung ist aber, aufgrund nach wie vor fehlender basaler molekularer Konzepte, keineswegs vollständig erfassbar, was allerdings im Sinne adäquater, effizienter Therapieansätze unbedingt nötig wäre.\r\nZur Analyse der möglichen genetischen Determination individueller, wie auch geschlechtsspezifischer Stress-Suszeptibilität wurden bisher stets Tiermodelle herangezogen, in denen a priori definierte Parameter, wie die Expression bekannter Transkriptionsverfahren oder Neurotransmitter als Maß selektiver neuronaler Akrivierung dienten.\r\nDem gegenüber zielt das vorliegende Projektvorhaben darauf ab, innerhalb eines etablierten tierexperimentellen psychologischen Stressmodells, in einem Hochdurchsatz-Prozess mittels automatisierter whole transcriptome analysis durch Microarray-Technologie simultan die Gesamtheit aller stressaktiviertern Gene in bekannten Stresszentren des Gehirns zu erfassen. \r\nAufgrund von bereits erfolgten technischen Vorstudien darf von den Resultaten dieser Studie erwartet werden, wertvolle neue wissenschaftliche Stossrichtungen bezüglich der Aufklärung molekularer Mechanismen geschlechtsspezifischer, Stress-Antwort des Gehirns zu eröffnen."
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                "de": "Myoptahien sind eine Gruppe von erblich bedingten Muskelerkrankungen, die durch eine ausgeprägte Schwäche und Atrophie der Skelettmuskulatur charakterisiert sind. Die verschiedenene Myopathien unterscheiden sich im Vererbungsmodus, im Beginn und Verlauf der Erkrankung, in der Prävalenzrate und im Schweregrad der Muskelschwäche. 2004 konnten wir anhand einer großen, steirischen Familie eine neuartige, vergleichsweise milde, X-chromosomal rezessiv vererbte Muskelerkrankung diagnostizieren, die sich klinisch wesentlich von den bislang charakterisierten Myopathien/Muskeldystrophien unterscheidet. Es sind ausschließlich Männer davon betroffen die bis zur dritten Dekade beschwerdefrei sind und sich durch einen besonders athletischen Körperbau auszeichnen.\r\nZiel dieses Forschungsprojekts sind nun: \r\n1) durch Mutationsscreening an weiteren Familienmitgliedern der steirischen XMPMA Familie den Krankheitsverlauf und die klinische Variabilität mit besonderer Berücksichtigung der Herzbeteiligung exakt zu charakterisieren.\r\n2) Mutationsanalysen von zusätzlichen Familien mit dem XMPMA Phänotyp zur Phänotyp-Genotyp Korrelation und Abschätzung der Prävalenzraten von XMPMA\r\n3) Elektrophysiologische Untersuchungen mit den FHL Bindungspartnern KCNA5 und HERG sollen mögliche Pathomechanismen der Herzbeteiligung bei XMPMA aufklären.\r\n4) Protein/Protein Interaktionsstudien mit Hilfe der \"Pull-Down\" Technik um die Interaktion von gesunden und mutierten FHL1 Genprodukten mit KCNA5, MYBPC und hERG in-vitro zu studieren.",
                "en": "Myoptahien sind eine Gruppe von erblich bedingten Muskelerkrankungen, die durch eine ausgeprägte Schwäche und Atrophie der Skelettmuskulatur charakterisiert sind. Die verschiedenene Myopathien unterscheiden sich im Vererbungsmodus, im Beginn und Verlauf der Erkrankung, in der Prävalenzrate und im Schweregrad der Muskelschwäche. 2004 konnten wir anhand einer großen, steirischen Familie eine neuartige, vergleichsweise milde, X-chromosomal rezessiv vererbte Muskelerkrankung diagnostizieren, die sich klinisch wesentlich von den bislang charakterisierten Myopathien/Muskeldystrophien unterscheidet. Es sind ausschließlich Männer davon betroffen die bis zur dritten Dekade beschwerdefrei sind und sich durch einen besonders athletischen Körperbau auszeichnen.\r\nZiel dieses Forschungsprojekts sind nun: \r\n1) durch Mutationsscreening an weiteren Familienmitgliedern der steirischen XMPMA Familie den Krankheitsverlauf und die klinische Variabilität mit besonderer Berücksichtigung der Herzbeteiligung exakt zu charakterisieren.\r\n2) Mutationsanalysen von zusätzlichen Familien mit dem XMPMA Phänotyp zur Phänotyp-Genotyp Korrelation und Abschätzung der Prävalenzraten von XMPMA\r\n3) Elektrophysiologische Untersuchungen mit den FHL Bindungspartnern KCNA5 und HERG sollen mögliche Pathomechanismen der Herzbeteiligung bei XMPMA aufklären.\r\n4) Protein/Protein Interaktionsstudien mit Hilfe der \"Pull-Down\" Technik um die Interaktion von gesunden und mutierten FHL1 Genprodukten mit KCNA5, MYBPC und hERG in-vitro zu studieren."
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                "de": "Rett Syndrom, eine schwerwiegende neurologische Erkrankung, durch de novo-Mutationen des MECP2 Gens verursacht, hat einen vierphasigen Verlauf: Nach einem mehr oder weniger unauffälligen ersten Lebensjahr (Phase 1) kommt es zur Regression (Phase 2), in der erworbene Fähigkeiten wie Sprache und motorische Funktionen verloren gehen. Mit Phase 3 tritt eine relative Stabilisierung ein; Phase 4 ist gekennzeichnet von erneuten motorischen und kognitiven Beeinträchtigungen. Da eine Diagnose erst im Kleinkind- bis Schulalter erfolgt, gibt es wenig systematisches Wissen über die Prä-Regressionsphase. Ziel des eingereichten Projekts ist die Erstellung spezifischer Entwicklungsprofile dieser ersten Phase und zwar in Abhängigkeit von Locus und Typ (missense/nonsense) der Mutatuion. \r\nUnsere detaillierten Analysen der Genotyp-Phänotyp Beziehungen und des prä-diagnostischen Verlaufs basieren auf Audio- und Videoaufnahmen, die uns von betroffenen Patienten und deren Familien weltweit zur Verfügung gestellt werden. \r\n\r\nFür neue Analysemöglichkeiten beantragen wir ein Upgrade des vorhandenen Systems Noldus The Observer XT. Mit erhöhter Analysekapazität und -genauigkeit kommen wir unserem längerfristigen Ziel der besseren Versorgung betroffenener Mädchen und ihrer Familien durch das verlässliche Identifizieren von Frühzeichen einen Schritt näher.",
                "en": "Rett Syndrom, eine schwerwiegende neurologische Erkrankung, durch de novo-Mutationen des MECP2 Gens verursacht, hat einen vierphasigen Verlauf: Nach einem mehr oder weniger unauffälligen ersten Lebensjahr (Phase 1) kommt es zur Regression (Phase 2), in der erworbene Fähigkeiten wie Sprache und motorische Funktionen verloren gehen. Mit Phase 3 tritt eine relative Stabilisierung ein; Phase 4 ist gekennzeichnet von erneuten motorischen und kognitiven Beeinträchtigungen. Da eine Diagnose erst im Kleinkind- bis Schulalter erfolgt, gibt es wenig systematisches Wissen über die Prä-Regressionsphase. Ziel des eingereichten Projekts ist die Erstellung spezifischer Entwicklungsprofile dieser ersten Phase und zwar in Abhängigkeit von Locus und Typ (missense/nonsense) der Mutatuion. \r\nUnsere detaillierten Analysen der Genotyp-Phänotyp Beziehungen und des prä-diagnostischen Verlaufs basieren auf Audio- und Videoaufnahmen, die uns von betroffenen Patienten und deren Familien weltweit zur Verfügung gestellt werden. \r\n\r\nFür neue Analysemöglichkeiten beantragen wir ein Upgrade des vorhandenen Systems Noldus The Observer XT. Mit erhöhter Analysekapazität und -genauigkeit kommen wir unserem längerfristigen Ziel der besseren Versorgung betroffenener Mädchen und ihrer Familien durch das verlässliche Identifizieren von Frühzeichen einen Schritt näher."
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