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?expand=<field>,<field>,<field>,...

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?<fieldname>=<value>

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?<fieldname>__<lookup>=<value>

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  • year: gt, gte, lt, lte
  • sci: iexact, contains, icontains, startswith, istartswith
  • pubmed: iexact, contains, icontains, startswith, istartswith
  • doi: iexact, contains, icontains, startswith, istartswith
  • pmc: iexact, contains, icontains, startswith, istartswith
  • organization_authorship: in
  • impact: isnull, gt, gte, lt, lte
  • imported: isnull, gt, gte, lt, lte, date
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  Allow: GET, HEAD, OPTIONS
  Content-Type: application/json
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        {
            "id": 210656,
            "title": "Einfluss von Wetterbegebenheiten auf das Wohlbefinden, Funktionsniveau und die Depressivität stationär-psychiatrischer Patient:innen.",
            "abstract": "Einflüsse von Wettervariablen auf das psychische Wohlbefinden wurden durch die gesamte Geschichte psychologischer Forschung diskutiert. Hierbei konnten verschiedene Wirkungskomplexe ausgemacht werden, mittels derer sich meteorologische Variablen auf körperliche und soziale Systeme auswirken können. Während sich bisherige klinische Forschungen besonders auf saisonale Effekte psychischer Erkrankungen fokussiert haben, liegen bislang noch wenig Aussagen über Auswirkungen täglichen Wetters auf psychische Erkrankungen vor. Darüber hinaus wurden bislang keine Muster in den Wetterparametern gesucht, welche Aufschluss über klinische Veränderungen an demselben Tag geben könnten. Um dem nachzukommen, wurden die Aufnahmedaten von insgesamt 246 stationär- psychiatrischen Patient:innen in Graz retrospektiv in Hinblick auf das zum Aufnahmezeitpunkt vorherrschende Wetter untersucht. Es wurde hierbei erörtert, ob diverse Wetterparameter mit der Depressivität, dem habituellen subjektiven Wohlbefinden, der gesundheitlichen Lebensqualität und dem Funktionsniveau in Zusammenhang stehen. Darüber hinaus wurden die klinischen Parameter zum ersten Mal innerhalb clusteranalytisch ermittelter Wettermuster untersucht. Es wurden zudem Quantilsregressionen für die Temperatur und die Depressivität, sowie für die Temperatur und die körperliche gesundheitliche Lebensqualität ermittelt. Die Resultate decken sich weitestgehend mit der Forschungsliteratur, wonach Luftdruck, Temperatur und Windgeschwindigkeit schwache Zusammenhänge zu psychologischen Parametern aufweisen. Innerhalb der Wettercluster konnten keine klinischen Muster ermittelt werden, welche Aufschluss über die psychologischen Variablen liefern könnten. Interessant scheint der gefundene Zusammenhang zwischen Temperatur und körperlicher Lebensqualität, welcher einerseits physiologische Erklärungsansätze begünstigt, andererseits auch den möglichen Zusammenhang zwischen Wetter und subjektiven Lebensqualitätsmaßen in den Fokus rückt. Es werden darüber hinaus bestimmte Implikationen für den stationär-psychiatrischen Alltag mit klimatherapeutischem Ansatz sowie für zukünftige Forschungen diskutiert. ",
            "authors": [
                "Lang, JN"
            ],
            "year": 2024,
            "source": " [ Diplomarbeit/Master Thesis (UNI) ] Universität Graz; 2024. pp.76. ",
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        {
            "id": 210657,
            "title": "Bipolar Belief Study - Sprachliche Analyse von Psychosen bei Personen mit bipolarer Störung Typ 1: Eine Interviewstudie.",
            "abstract": "Personen mit psychischen Erkrankungen, insbesondere mit psychotischen Symptomen, weisen im Vergleich zu gesunden Personen eine veränderte Sprachstruktur auf. Dies kann auch in der Forschung quantitativ durch die Analyse von Sprachgraphen und Programmen zur Textanalyse nachgewiesen werden. Diese Masterarbeit untersucht anhand von Interviews die Erinnerungen an Psychosen bei Personen mit Bipolarer Störung. Ziel ist es, festzustellen, ob es sprachliche Unterschiede zwischen stabilen Wissens- und Fantasieerinnerungen sowie Psychoseerinnerungen gibt. Es wird analysiert, wie die Teilnehmenden über ihre psychotischen Erfahrungen im Vergleich zu normalen Erinnerungen an Tagträume und Tatsachen berichten. Zusätzlich wurden zwei Kontrollgruppen miteinbezogen: gesunde Personen und Menschen mit Bipolarer Störung ohne psychotische Symptome, um sprachliche Unterschiede zwischen den Gruppen zu prüfen. Die Erzählungen von 60 ProbandInnen wurden transkribiert und anschließend quantitativ mittels der Software SpeechGraphs und Linguistic Inquiry and Word Count (LIWC-22) analysiert. Die Ergebnisse zeigen, dass sich Psychoseerinnerungen in Bezug auf Wiederholungsmerkmale von den Wissens- und Tagtraumerinnerungen unterscheiden. Auch im Gruppenvergleich können signifikante Unterschiede hinsichtlich der wiederholungsbezogenen Sprachstruktur von Personen mit Bipolaren Störungen aufgezeigt werden. Zusätzlich wurde festgestellt, dass Erzählungen an Wissenserinnerungen von der klinischen Stichprobe mit einer erhöhten Verwendung von affektiven Wörtern (Traurigkeit, Angst), Wörter des sozialen Prozesses und der Erwähnung der ersten Person Singular einhergehen. Die Ergebnisse betonen die Bedeutung sprachbasierter Analysen zum Verständnis psychischer Erkrankungen und legen einen weiteren Grundstein für zukünftige Forschungen. Diese Studie trägt nicht nur zur wissenschaftlichen Diskussion bei, sondern ermöglicht eventuell auch durch innovative diagnostische Methoden einen Beitrag zur Verbesserung der Lebensqualität von Personen mit Bipolarer Störung",
            "authors": [
                "Lindinger, A"
            ],
            "year": 2024,
            "source": " [ Diplomarbeit/Master Thesis (UNI) ] Universität Graz; 2024. pp.75. ",
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        {
            "id": 215374,
            "title": "Ohne Limit? Kurzschafthüftprothesen bei PatientInnen mit Risikofaktoren wie Adipositas, Varus/Valgusdeformitäten sowie hohem Alter.",
            "abstract": null,
            "authors": [
                "Sagmeister, M",
                "Maurer-Ertl, W",
                "Smolle, MA",
                "Leithner, A",
                "Leitner, L",
                "Ruckenstuhl, P"
            ],
            "year": 2025,
            "source": "18. Endoprothetikkongress Berlin (EKB); FEB 13-15, 2025; Berlin, GERMANY. 2025. ",
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            "title": "Melphalan as a Potential Drug for the Treatment of Human Uveal Melanoma Evaluated in Chick Chorioallantoic Membrane",
            "abstract": "Introduction. The mortality rate of patients with uveal melanoma has remained unchanged for years. Radiotherapy and surgical treatment are the methods of choice; drug therapy cannot be offered. Melphalan is already being used successfully for intra-arterial chemotherapy and intravitreal injection for retinoblastoma, so it could be a potential therapeutic agent for uveal melanoma. The chorioallantoic membrane (CAM) model is suitable for testing, as it provides an adequate basis for the growth of tumour cells and the testing of potential drugs.\r\nMethods. Fertilised White Lohman eggs are incubated for three days, opened and transferred to a sterile dish. After a further incubation period of six days, four established UM cell lines (92.1, Mel270, OMM-2.3, OMM-1) are transplanted onto the CAM of the embryos. One day later, 10µl of Melphalan at a concentration of 10µg/mL is added to onplant. After three days, the xenografts are photodocumented, excised and histologically processed. In addition to morphological observation, the mitosis of the tumour cells is analysed immunohistologically using the mitotic marker Ki-67. Prior to this, the appropriate matrix for the uveal melanoma cell lines was determined in a previous experiment.\r\nResults. All four uveal melanoma cell lines grow on the CAM and, under the influence of Matrigel, form partly brownish pigmented tumours that are permeated by CAM blood vessels. For cell line 92.1, macroscopic differences between the treated and untreated cells can be recognised. The histological staining shows that the tumour cells are less mitotically active under the influence of Melphalan and that many cells are already dying. The CAM tissue, on the other hand, is unchanged.\r\nDiscussion. The CAM model represents a valid option for investigating the issue and the current results confirm a promising initial approach in the treatment of uveal melanoma. Further studies are needed in the future to better understand the effect of Melphalan on uveal melanoma tumours.",
            "authors": [
                "Wick, L"
            ],
            "year": 2024,
            "source": "Humanmedizin; [ Diplomarbeit ] Medizinische Universität Graz; 2024. pp. 65",
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        {
            "id": 210100,
            "title": "Aktuelle gesetzliche Regelungen des Schwangerschaftsabbruches in der europäischen Union (EU), Großbritannien und der Schweiz",
            "abstract": "Die gesetzlichen Regelungen des Schwangerschaftsabbruchs waren schon seit Beginn der schriftlichen Aufzeichnungen ein ambivalentes und viel diskutiertes Thema. Wichtige Faktoren in dieser Debatte sind oft der Zeitpunkt der Durchführung und die Begründung dafür. Neue Entwicklungen diesbezüglich gab es in den letzten Jahren vor allem durch die Covid-19 Pandemie und die Aufhebung der Grundsatzentscheidung zum Abtreibungsrecht „Roe vs. Wade 1973“ durch den obersten Gerichtshof in den USA. \r\nDas Ziel dieser Diplomarbeit ist es, die Entwicklung der gesetzlichen Regelungen in der Europäischen Union, Großbritannien, der Schweiz und den USA darzustellen und zu vergleichen. Zusätzlich wird noch eine mögliche Korrelation zwischen der Strenge der Gesetzgebung und dem prozentualen Anteil an katholischer Bevölkerung untersucht. \r\nEs wurde eine strukturierte Literaturrecherche und eine tabellarische Gegenüberstellung der Länder durchgeführt. Hierbei wurden Tabellen erstellt für ausgewählte Länder Europas, für die gesamten Länder der EU und für die Bundesstaaten der USA vor und nach der Aufhebung von Roe vs. Wade.\r\nDiese Gegenüberstellung zeigt, dass es in Europa deutliche Unterschiede bezüglich der Gesetzgebung zum Thema Schwangerschaftsabbruch gibt. Ein Land verbietet ihn unter allen Umständen, zwei weitere haben den Zugang sehr weit eingeschränkt. In 3 der 30 untersuchten Ländern (10%) besteht eine Frist von 10 Wochen. Zwanzig Länder (66,67%) haben eine Frist von 12 Wochen, darunter auch Österreich und Deutschland. Eine Frist von 14 Wochen gibt es in zwei Ländern (6,67%), wobei Rumänien in Realität den Zugang zu Schwangerschaftsabbrüchen stark eingeschränkt hat. Ein Land (3,33%) hat eine Frist von 18 Wochen und zwei (6,67%) die gesetzlich höchste Frist, nämlich 24 Wochen. Diese Ergebnisse decken sich großteils mit den Vergleichsstudien. In unseren Ergebnissen lässt sich außerdem in Europa kein geografischer Zusammenhang mit der Strenge der Gesetzgebung feststellen. Die Korrelation der Strenge der Gesetzgebung mit dem prozentualen Anteil an katholischer Bevölkerung kann nicht zweifelsfrei nachgewiesen werden, obwohl es durchaus Tendenzen gibt. Malta als einziges Land mit einem kompletten Verbot des Schwangerschaftsabbruches hat beispielsweise einen katholischen Bevölkerungsanteil von 88,7%. Allerdings hat Italien mit einem katholischen Bevölkerungsanteil von 83% eine Frist von 12 Wochen, wie ein Großteil der europäischen Staaten.\r\nWichtig ist noch zu erwähnen, dass nicht nur die gesetzlich festgelegte Frist, sondern auch der Zugang zu Einrichtungen, die Schwangerschaftsabbrüche durchführen, wichtig ist, um die Situation in einem Land realistisch beurteilen zu können.\r\nIn den USA sieht man anhand der erstellten Tabelle eindeutig einen Zusammenhang zwischen der politischen Partei (Demokraten/Republikaner) und der Strenge der Gesetzgebung. Von den 13 Saaten, die nach dem Fall von Roe vs. Wade ein komplettes Verbot erlassen haben, waren 12 republikanisch dominiert und ein Swing State.\r\nAbschließend lässt sich sagen, dass bei der Gesetzgebung des Schwangerschaftsabbruches und der Liberalisierung und Entkriminalisierung der Einfluss von Geografie und Religion geringer ist als der von Einzelpersonen, die aufgestanden sind und sich dafür engagiert haben.",
            "authors": [
                "Mrak, J"
            ],
            "year": 2024,
            "source": "Humanmedizin; [ Diplomarbeit ] Medizinische Universität Graz; 2024. pp. 96",
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        {
            "id": 208486,
            "title": "THE PEDIATRIC GASTROINTESTINAL MICROBIOME ON TRIAL\r\nEstablishment of a control cohort for the intestinal microbiome of infants, children, and adolescents",
            "abstract": "Introduction: Research on the human gut microbiome has mostly been done on infants under the age of 3 and adults over 18 years of age. The remaining pediatric age population of preschoolers, primary school attendees, and teenagers is lacking in the abundance of data. Furthermore, little is yet known about the composition and effect of the gut microbiome of patients with severe immune cytopenias (SICs) such as autoimmune hemolytic anemia (AIHA), Evans syndrome (ES), and immune thrombocytopenia (ITP) with or without an underlying inborn error of immunity (IEI).\r\n\r\nMaterials and Methods: We collected stool samples of (otherwise) healthy children, adolescents, and young adults (HC) (n=95) who underwent elective surgery or conservative treatment of fractures in the absence of infection at a single time point. These were assigned to respective age groups (AGs) from 1 to 5: AG1 (0-1 years old), AG2 (2-5 years old), AG3 (6-10 years old), AG4 (11-15 years old) and AG5 (16-25 years old).  Further, these were compared to patients with AIHIA/ES (n=11), ITP (n=21) and IEI (n=12). The ages of the participants ranged between 0 and 25 years.  Sequencing of the 16S rRNA variable V4 region was utilized for microbial community profiling. The data was compared further using scripts from QIIME 1.8 and QIIME 2.0 workflows.\r\n\r\nResults: HC infants aged 0 to 1 year (AG1) (n=12) have a discrepant gut microbiome profile compared to the remaining AGs. AG1 presents a significantly lower alpha diversity (p<0.05), high values of Actinobacteria (15.59%, p=0.001%) and Proteobacteria (11.97%), and reduced abundance of Bacteroidetes (38.02%) and Firmicutes (33.55%). The remaining AGs show no significant difference in the age-dependent dynamic of the gut microbiome. \r\nThe gut microbiomes of patients with IEIs exhibit a significantly lower alpha diversity than of the other cohorts, SICs and HC (p=0.009). No significant difference in the microbiome composition was found between other SICs and HC. However, three distinct clusters are formed in the Principal Component Analysis.\r\n\r\nConclusion: Expanding the pediatric control cohort is necessary, to estimate age-dependent changes. To attain a better insight into the suspected association of the gut microbiome with immune tolerance or autoimmunity such as in patients with SICs, longitudinal studies could capture the dynamics of the disease course.",
            "authors": [
                "Aldover, K"
            ],
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            "title": "Demaskierung von nicht kommuniziertem missbräuchlichem Arzneimittelgebrauch zur frühzeitigen Diagnostik und Prävention pharmakologisch induzierter Krankheitsbilder",
            "abstract": "Einleitung: Verschreibungspflichtige Arzneimittel finden in der Allgemeinbevölkerung, sowie \r\nim Sport auch ohne medizinische Indikation und Betreuung Anwendung. Die Einnahme von \r\nSteroidhormonen, Peptidhormonen, Wachstumsfaktoren, Narkotika und Stimulanzen geht \r\nhäufig mit akuten und langfristen gesundheitlichen Nebenwirkungen einher. Insbesondere \r\nPolypharmazie und das Auftreten von Arzneimittelinteraktionen stellen dabei hohe \r\nRisikofaktoren dar. \r\n\r\nMethoden: Für die vorliegende Literaturrecherche wurden hauptsächlich Artikel der \r\nDatenbank 'PubMed' ausgearbeitet, verglichen und diskutiert. Als weitere Quellen dienten \r\nLehrbücher der Pharmakologie und inneren Medizin, sowie die Anti-Doping-Richtlinien der \r\nWADA. \r\n\r\nErgebnisse: In Abhängigkeit von der Substanzklasse, Dosierung und Anwendungsdauer \r\nkönnen die verwendeten Arzneistoffe reversible und irreversible gesundheitliche \r\nFolgeschäden hervorrufen, wobei das Ausmaß der Nebenwirkungen interindividuell stark \r\nvariiert. Neben Leber, Niere, Haut und Gehirn sind insbesondere das kardiovaskuläre und \r\nendokrine System betroffen. Bei Frauen können Androgene zusätzlich zu permanenten \r\nVirilisierungserscheinungen führen. Die gleichzeitige Einnahme mehrerer Substanzen führt zu \r\nadditiven Effekten und es besteht das Risiko für lebensbedrohliche Arzneimittelinteraktionen.  \r\n\r\nSchlussfolgerung: Der Arzneimittelmissbrauch wird von den betroffenen Patient*innen häufig \r\nfür eine lange Zeit verschwiegen und die resultierenden Krankheitsbilder werden in Folge \r\nmeist erst in einem fortgeschrittenen Stadium diagnostiziert. Die behandelnden Ärzt*innen \r\nsollten bei entsprechender Symptomatik daher früh eine gezielte Medikamentenanamnese \r\nerheben. Durch rechtzeitige Diagnose und optimale medizinische Betreuung kann das Ausmaß \r\nder gesundheitlichen Spätfolgen reduziert werden.",
            "authors": [
                "Meyer, A"
            ],
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            "title": "Impfbereitschaft gegen Sars-CoV-2 und deren Determinanten bei älteren Personen (60+) in Österreich",
            "abstract": "Hintergrund\r\nWährend der COVID-19 Pandemie kristallisierte sich die Gruppe der Personen, welche 60 Jahre und älter waren als besonders vulnerabel heraus. Dadurch kann man der Impfbereitschaft dieser Personengruppe ein besonders hohes Stellenmaß zugestehen. Um die beeinflussenden Faktoren zu analysieren, wurde die Impfbereitschaft sowie die möglichen Determinanten Vertrauen in Ärzte und Gesellschaft, Einschätzung des eigenen Gesundheitszustandes und Einschätzung der Gefährlichkeit von COVID-19 analysiert.\r\n\r\nMethodik\r\nBei einer Querschnittserhebung, welche vom Institut für Sozialmedizin und Epidemiologie der Medizinischen Universität Graz in Auftrag gegeben wurde, wurden im Mai 2020, 557 ältere (60+) Personen in Österreich mittels Computer Assisted Telephone Interviewing (CATI) und Computer Assisted Web Interviewing (CAWI) zu dem Thema „Leben in Corona-Zeiten“ befragt. Diese Befragung wurde im März 2021 bei 463 Personen wieder-holt und im Rahmen dieser Diplomarbeit ausgewertet. Nach der deskriptiven Analyse der Daten, wurde der Einfluss möglicher beeinflussender Faktoren auf die abhängige Variable Impfbereitschaft mittels logistischer Regression ermittelt.\r\n\r\nResultate\r\nDie Impfbereitschaft betrug im März 2021 82,7%. Eine hohe Gefahreneinschätzung von COVID-19, ein schwerer Verlauf von COVID-19 im Umfeld, ein hohes monatliches Ein-kommen, Wohnen in der Stadt und ein hohes Vertrauen in Ärzte standen in einem positiven Zusammenhang mit der Impfbereitschaft. Andere Faktoren wie Alter, Geschlecht, Bildung, Religiosität, psychische oder physische Erkrankungen und interpersonelles Vertrauen haben keinen statistisch signifikanten Zusammenhang mit der Impfbereitschaft. \r\n\r\nFazit\r\nEs konnte gezeigt werden, dass eine Vielzahl von Faktoren mit der Impfbereitschaft zusammenhängen. Unter diesen hat die Einschätzung der Gefahr von COVID-19 den stärksten Einfluss. Aus den Resultaten dieser Arbeit können zukünftig Kampagnen Ansatzpunkte übernehmen, um die Impfbereitschaft für Erst- und Auffrischungsimpfungen zu erhöhen und somit das Risiko für eine vulnerable Patient*innengruppe zu senken.",
            "authors": [
                "Appe, P"
            ],
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            "source": "Humanmedizin; [ Diplomarbeit ] Medizinische Universität Graz; 2024. pp. 70",
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            "title": "Hereditäre Dermatosen im Kindes- und Jugendalter",
            "abstract": "Die vorliegende Diplomarbeit behandelt im Rahmen einer Literaturrecherche eine Vielzahl von hereditären Dermatosen im Kindes- und Jugendalter. Dabei handelt es sich um vererbbare Krankheiten, die epidemiologisch selten vorkommen und sich schon im jungen Alter klinisch äußern sowie durch eine große Variabilität bezüglich der Erscheinungsformen und Krankheitsverläufe gekennzeichnet sind.\r\nBehandelt werden die Neurofibromatose Typ 1 und 2, der Tuberöse-Sklerose-Komplex, die Xeroderma Pigmentosum, das Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndrom, die Kongenitale erythropoetische Porphyrie und die Erythropoetische Protoporphyrie, die Epidermolysis bullosa, das Ehlers-Danlos-Syndrom, die Ichthyosis vulgaris, die autosomal-rezessive kongenitale Ichthyose, die Epidermolytische Ichthyose, die Keratosis palmoplantaris diffusa, die Keratosis palmoplantaris transgrediens, die Keratosis palmoplantaris papulosa seu maculosa, die Dyskeratosis follicularis Darier und der Morbus Hailey-Hailey. \r\nJede dieser genetisch bedingten Dermatosen zeigt spezifische Erbgänge sowie klinische Merkmale. Ziel war ein umfassender Überblick über die Epidemiologie, Ätiologie und Erbgang sowie über die klinische Manifestation dieser Krankheitsbilder. Diagnostische Verfahren werden in Zusammenschau mit der Therapie und Prognose diskutiert. Therapeutisch und prognostisch ist ein großer Unterschied zwischen den einzelnen Entitäten vorhanden. Bei vielen dieser Krankheiten sind die Pathomechanismen auf der genetischen Ebene bzw. auf Proteinebene bereits geklärt. Mit Ausnahme des Tuberösen-Sklerose-Komplexes und der Kongenitalen erythropoetischen Porphyrie sind die therapeutischen Möglichkeiten derzeit jedoch sehr beschränkt und Gegenstand aktiver Forschung.",
            "authors": [
                "Knapp, E"
            ],
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            "title": "Role of NAD+ levels in Western Diet-induced atherosclerosis",
            "abstract": "Background: Atherosclerosis is an inflammatory disease and a main contributor to cardiovascular death. The coenzyme nicotinamide adenine dinucleotide (NAD+) is of central importance in metabolism, as it transports hydrogen and electrons to the electron transport chain and acts as a co-substrate for several metabolic enzymes. It has been shown that NAD+ depletion induces a pro-inflammatory response and is associated with the progression of atherosclerosis. NAD+ precursors, such as nicotinamide mononucleotide (NMN), have been shown to replenish NAD+ levels in several tissues. The aim of this study was to demonstrate the effect of NMN-treatment on the development of atherosclerosis.\r\nMethods: 8-week-old C57BL/6J male low density lipoprotein receptor knockout (Ldlr-/-) mice were fed a chow diet or a western diet (WD) containing 1.25 % cholesterol. After 8 weeks of diet, half the mice from each diet were supplemented with NMN in the drinking water (500 mg/kg/day) (n=6 per group). We performed glucose tolerance tests, plasma lipid measurements, leukocyte isolation from bone marrow and spleen, NAD+ quantification, automated western blotting, RT-qPCR and Oil Red O staining of the aortic root and arch.\r\nResults: Oil red O staining showed distinct atherosclerotic lesions in the WD-fed group. NMN-treatment significantly reduced atherosclerosis of WD-fed mice. NAD+ levels were significantly decreased in spleen leukocytes of WD-fed mice, accompanied by increased expression of NAD+-producing (Nampt, Nmnat1) and NAD+-consuming (Parp1, Cd38, Sirt3) enzymes. NMN treatment restored NAD+ levels and blunted the alterations in gene expression. Acetylation of manganese superoxide dismutase (MnSOD), a target of the NAD+-dependent deacetylase SIRT3, was increased in WD-fed mice, indicating reduced SIRT3 activity following WD feeding. WD also increased leukocyte expression of the SIRT3-regulated inflammasome component, NLRP3, an effect that was blunted in response to NMN treatment. \r\nConclusion: NMN treatment attenuated the development of atherosclerosis, indicating that NAD+ depletion contributes to atherosclerosis pathogenesis, possibly by impairing SIRT3 activity and amplifying NLRP3 activity in leukocytes. Thus, NAD+ supplementation may be a promising strategy to attenuate or prevent development of atherosclerosis.",
            "authors": [
                "Rathner, T"
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            "title": "Myokardiale Schädigung als Folge einer  SARS-CoV-2 Infektion",
            "abstract": "Hintergrund: Der erste Fall einer Infektion mit dem bis dato unbekannten SARS-CoV-2 Virus trat im Dezember 2019 in Wuhan auf. Von da an breitete sich das Virus rasant aus und führte so zu einer Pandemie, die das Gesundheitssystem vor große Herausforderungen stellte. Über 416 Millionen Menschen weltweit haben sich bereits mit dem Virus infiziert und mehr als 5,8 Millionen Menschen sind in Folge einer COVID-19 Erkrankung verstorben (WHO, Stand 17. Februar 2022). \r\nWie sich schnell herausstellte bleibt eine SARS-CoV-2 Infektion nicht nur auf den Respirationstrakt beschränkt, sondern kann zu einer Multisystemerkrankung führen. Eine wichtige Rolle spielt hierbei auch das Herz-Kreislaufsystem, insbesondere die Schädigung von Herzmuskelgewebe und dessen Auswirkung auf das Outcome von Patient*innen. Ziel dieser Arbeit ist es, die möglichen Pathomechanismen zu beleuchten, die hinter dieser myokardialen Schädigung bei COVID-19 Patient*innen stecken und einen Überblick über die aktuelle Studienlage zu schaffen. \r\nMethodik: Im Rahmen der Diplomarbeit wurde eine Literaturrecherche durchgeführt, wobei hauptsächlich die medizinische Datenbank Pubmed und die Literatur-Suchmaschine Google Scholar genutzt wurden. Um themenbezogene Literatur zu finden wurden u. a. Begriffe wie „SARS-CoV-2“ oder „COVID-19“ in Verbindung mit „myocardial injury“, „cardiac biomarkers“, „myocarditis“, „cardiac sequelae“, „cytokin storm“ oder „coagulopathy“ gesucht. Für aktuelle Empfehlungen und Leitlinien wurden die Webseiten verschiedener Fachgesellschaften genutzt. \r\nErgebnisse: Erhöhte kardiale Biomarker als Ausdruck einer myokardialen Schädigung während einer SARS-CoV-2 Infektion sind ein häufiger Befund bei COVID-19 Patient*innen und werden mit einem schweren Krankheitsverlauf und erhöhter Mortalität assoziiert. Verschiedene Auslöser werden diskutiert, die für diese Myokardschädigung verantwortlich sein könnten. \r\nACE2 dient als Rezeptor für die Bindung von SARS-CoV-2 an die Oberfläche der Zielzelle und wird zum Teil auch von Kardiomyozyten exprimiert. Im Allgemeinen scheint die Vulnerabilität von Kardiomyozyten für eine direkte Infektion mit SARS-CoV-2 jedoch gering. Während die Rate an COVID-19 assoziierten Myokarditis Fällen in der Literatur hoch ist, wurde die Diagnose in den meisten dieser Fälle jedoch allein anhand von erhöhten kardialen Biomarkern oder Veränderungen im EKG, Echokardiografie oder CMR gestellt. Eine EMB mit anschließender Gewebediagnose erfolgte nur in den wenigsten Fällen, wobei sich hier eine deutlich geringere Prävalenz einer Herzmuskelentzündung zeigte. \r\nNeben direkten Mechanismen werden auch indirekte Mechanismen diskutiert, die möglicherweise bei der Entstehung myokardialer Schädigung bei COVID-19 Patient*innen mitwirken. So etwa zeigte sich ein Zusammenhang zwischen der systemischen Entzündung, die Gerinnungsanomalien auslösen kann, und der Entstehung myokardialer Schädigung. \r\nDes Weiteren offenbarten Follow-Up Untersuchungen genesener COVID-19 Patient*innen mittels CMR eine anhaltende myokardiale Entzündung und eine Vielzahl von Patient*innen berichteten über anhaltende körperliche Beschwerden, auch Wochen und Monate nach der Infektion (\"long COVID\").\r\nSchlussfolgerung: Da SARS-CoV-2 erst Ende 2019 entdeckt wurde, fehlen derzeit noch langjährige Studienergebnisse und eine Vielzahl von Fragen können zum heutigen Stand noch nicht abschließend geklärt werden. Am ehesten ist die myokardiale Schädigung die Folge eines Zusammenspiels aus direkter viraler Infektion, systemischen Entzündungsprozessen und Gerinnungsanomalien, wobei diese Mechanismen von Patient*in zu Patient*in variieren können. In vielen Fällen scheint die kardiale Beteiligung ein Ausdruck der systemischen Organdysfunktion zu sein, die durch eine Infektion mit SARS-CoV-2 ausgelöst werden kann. Eine Myokardschädigung als primäre Manifestation der Erkrankung hingegen scheint selten.",
            "authors": [
                "Paunger, M"
            ],
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            "title": "Autophagiemarker in Herzinsuffizienz unterschiedlicher Ätiologie",
            "abstract": "Introduction: In eukaryotic cell homeostasis, autophagy is an important physiological mechanism to process cellular debris in order to disassemble and recycle them. There are different autophagy mechanisms digesting different cargo, and they are dependent on various regulatory mechanism. Especially postmitotic cells are dependent on autophagy, for they are unable to regenerate by mitosis. Like in cardiomyocytes, intact autophagy machinery is crucial for normal cardiac function. Beside that physiological importance, autophagy is also relevant in pathophysiological context. Both excessively upregulated or downregulated autophagic activity is harmful. In this thesis, macroautophagy and mitophagy will be investigated for alteration of autophagy markers in human and rat hearts with different etiologies of heart failure.\r\n\r\nMethod: For this purpose, 7 weeks old male Dahl salt-sensitive rats were set on different diets. To induce cardiac remodelling, a subgroup was fed an 8% NaCl high-salt diet (HSD) and for control, a subgroup was fed a 0.3% low-salt diet (LSD). In vivo phenotyping with blood pressure measurements was performed at two-weeks intervals, and the LSD group and a portion of the HSD group (early stage of cardiac remodelling) were sacrificed after 5 weeks of diet to collect left ventricular heart tissue. The remaining rats on HSD further continued their diet for 5 weeks (late stage of cardiac remodelling) and the procedure was repeated. For investigation of human samples, the clinical department for cardiosurgery of the Medical University of Graz provided left ventricular heart tissue selected from non-failing hearts to serve as control, and to compare from hearts with diastolic dysfunction and dilated cardiomyopathy (DCM).\r\nFor whole tissue cell homogenates of human and rat left ventricular myocardium, immunoblotting was performed to investigate markers of heart failure (NCX1, SERCA2a), autophagy-related proteins (p62, Atg5, LC3B, Parkin, Pink1) and the autophagy-regulator mTOR.\r\n\r\nResults: In the rat model, we could show that in the late stage of cardiac remodelling, there was a significant increase in LC3B and Parkin. Changes in the other autophagy-related proteins failed to reach significance. In the human samples of diastolic dysfunction, no significant findings were made. Those were only achieved\r\nin patients with DCM, there was a significant increase in both mTOR and p-mTOR levels.\r\n\r\nDiscussion: For hypertensive Dahl salt-sensitive rats, we expected downregulation of autophagy with regard to other data. Our results confirmed that only in partial. To clarify the ambiguous and unchanged results, further investigations and methods are necessary. This also applies for the data obtained in human samples. Also, an expansion of sample size could help to show the anticipated results, since some results already showed trends but without extend for significance.",
            "authors": [
                "Walter, A"
            ],
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            "title": "Retrospektive Analyse des postpartalen Verlaufs durch die COVID-19-Pandemie",
            "abstract": "Ziele: Das Wochenbett ist eine physisch und psychisch labile Phase nach der Geburt, in der sich die Mutter von der Geburt erholt und es zu unterschiedlich schwerwiegenden Komplikationen kommen kann. In dieser Zeit bedarf es viel Ruhe und Fürsorge für die Wöchnerin, um die Gesundheit der Mutter und des Kindes gewährleisten zu können. Die Covid-19-Pandemie hat im Jahr 2020 einen signifikanten Einfluss auf das Gesundheitssystem weltweit gehabt. Diese Diplomarbeit untersucht den Einfluss der Pandemie auf den Verlauf im Wochenbett und das mögliche gehäufte Auftreten von postpartalen Komplikationen.\r\nMethoden: In einer retrospektiven Studie wurden die Daten von 3992 Patientinnen, die im Jahr 2018 und 2020 an der Universitätsklinik für Geburtshilfe und Frauenheilkunde Graz ein Kind geboren haben, untersucht. Es wurden die Endpunkte postpartale Hämorrhagien, thromboembolische Erkrankungen, respiratorische Beschwerden, die Präeklampsie-, Eklampsie- und HELLP-Rate, generalisierte Infektionen sowie psychiatrische Erkrankungen, die Dauer des postpartalen Aufenthalts und die Anzahl an postpartalen Wiedervorstellungen miteinander verglichen. Die relevanten Daten wurden aus den Datenbanken MEDOCS und PIA Viewpoint der Universitätsklinik entnommen und anschließend mit dem statistischen Programm \"IBM SPSS\" ausgewertet.\r\nErgebnisse: In unserer Analyse zeigte sich sowohl im Jahr 2018 als auch im Jahr 2020 ein arithmetisches Mittel des mütterlichen Alters bei der Geburt von 30 ± 5 Jahren. Der Mittelwert des BMI bei der Geburt betrug 28,84 ± 5,0 im Jahr 2018 und 29,19 ± 5,4 im Jahr 2020. Es konnte für keinen der untersuchten Parameter ein signifikant häufigeres Auftreten während der Pandemie beobachtet werden. Keine statistische Veränderung zeigte sich für die Aufenthaltsdauer (p=0,981), die Eklampsie- (p=1,000) und HELLP-Rate (p=0,246), generalisierte Infektionen (p=0,888) und psychiatrische Erkrankungen (p=0,528). Es wurde jedoch eine signifikante Verringerung der Prävalenz von postpartalen Hämorrhagien (p = 0,031), thromboembolischen Ereignissen (p = 0,030), respiratorischen Beschwerden (p = 0,022), Präeklampsie (p < 0,001) und der Anzahl an postpartalen Wiedervorstellungen (p < 0,001) festgestellt.\r\nSchlussfolgerung: In dieser Arbeit konnte der erwartete Anstieg an postpartalen psychiatrischen Erkrankungen und der Aufenthaltsdauer im Krankenhaus nicht nachgewiesen werden. Für einige Parameter konnte sogar eine Reduktion der Häufigkeit beobachtet werden. Dies ist wahrscheinlich größtenteils darauf zurückzuführen, dass die Universitätsklinik während der Pandemie seltener aufgesucht worden ist und dadurch viele Fälle nicht diagnostiziert und somit in dieser Studie nicht erfasst wurden. Obwohl die Pandemie große Belastungen für unser Gesundheitssystem mit sich brachte, wurde der Verlauf des Wochenbetts nicht maßgebend negativ beeinflusst.",
            "authors": [
                "Exner, V"
            ],
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            "source": "Humanmedizin; [ Diplomarbeit ] Medizinische Universität Graz; 2024. pp. 63",
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            "title": "Regionalanästhesie in der präklinischen Notfallmedizin\r\nEin systematisches Review",
            "abstract": "Einleitung\r\nDie Regionalanästhesie wird bereits häufig in Notaufnahmen oder im präoperativen Bereich eingesetzt, meist zur Schmerzlinderung bei Extremitätenverletzungen, aber auch zur Spinal- oder Epiduralanästhesie.\r\nDiese Studie konzentriert sich auf die präklinischen Indikationen der Regionalanästhesie, da präklinisch die personellen und materiellen Ressourcen im Vergleich zu einer Notaufnahme begrenzt sind.\r\nDarüber hinaus soll diese Studie mehr Informationen über den präklinischen Anwendungsbereich der Regionalanästhesie sowie über die Vorteile und Nachteile der präklinischen Regionalanästhesie im Vergleich zur intravenösen Analgesie liefern.\r\n\r\nMaterial und Methoden\r\nEs wurde eine systematische Übersichtsarbeit unter Anwendung der PRIMSA-Methode durchgeführt. Von 295 Studien, die über Pubmed in MEDLINE gefunden wurden, erfüllten nur fünf die Zulassungskriterien, da Studien, die älter als zehn Jahre waren, Meta-Analysen, systematische Reviews, Reviews und innerklinische Regionalanästhesie ausgeschlossen wurden. Die eingeschlossenen Patient*innen waren 18 Jahre oder älter.\r\n\r\nErgebnisse\r\nIn den fünf eingeschlossenen Studien wurden insgesamt 337 Patient*innen eingeschlossen, wovon bei 204 Patient*innen präklinisch Regionalanästhesie angewandt wurde. Von diesen 204 Patient*innen wurde bei 138 eine Fascia-iliaca-Blockade, bei 52 eine Nervus-femoralis-Blockade, bei zwölf eine Kombination aus Nervus-femoralis-Blockade und Nervus-ischiadicus-Blockade und bei zwei eine Plexus-brachialis-Blockade durchgeführt. Insgesamt wurde eine signifikante Verringerung der Schmerzen anhand der NRS-Skala oder gleichwertiger Skalen beschrieben. Es wurden keine Nebenwirkungen festgestellt.\r\n\r\nConclusio\r\nDiese Studie zeigt, dass die präklinische Regionalanästhesie zu einer signifikant höheren Schmerzreduktion führen kann als intravenöse Analgesie allein und dabei auch komplikationsärmer ist. Außerdem waren neben ärztlichem Personal auch Pflegekräfte und Sanitäter*innen in der Lage, präklinische Regionalanästhesie erfolgreich durchzuführen.\r\nDerzeit werden vor allem die Fascia-iliaca-Blockade und die Nervus-femoralis-Blockade präklinisch durchgeführt, aber in Zukunft sind mehr Indikationen für andere Körperregionen und eine häufigere Anwendung der präklinischen Regionalanästhesie zu erwarten.",
            "authors": [
                "Hmissi, A"
            ],
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            "title": "Homeostasis Model Assessment (HOMA-Index) zur Bestimmung der Insulinresistenz bei infertilen Paaren und seine Rolle in der Reproduktionsmedizin",
            "abstract": "Hintergrund:\r\nInfertilität ist ein globales Phänomen, mit stetig steigenden Zahlen an Paaren mit unerfülltem Kinderwunsch. Gründe dafür liegen vor allem im steigenden Durchschnittsalter der Patientinnen, gynäkologischen Pathologien oder genetischen Vorerkrankungen. Zusätzlich spielen Lifestyle-Faktoren (Nikotinabusus, BMI, etc.) eine entscheidende Rolle bei infertilen Paaren. Das Homeostasis Model Assessment (HOMA-Index) zur Bestimmung der Insulinresistenz (IR) ist in diesem Zusammenhang ein noch wenig bekannter Parameter in der Reproduktionsmedizin. Vor allem der Zusammenhang zwischen HOMA-Index/Insulinresistenz und Parametern der Kinderwunschbehandlung (Samenqualität, Anzahl an Eizellen nach erfolgter ovarieller Stimulation, Embryoqualität oder Schwangerschaftsraten) wurde in der Literatur bis dato nur teilweise beschrieben. Deshalb soll im Rahmen der vorliegenden Arbeit die Relevanz des Parameters für die Kinderwunschbehandlung geklärt werden.\r\n\r\nMethoden:\r\nIn dieser retrospektiven Datenauswertung wurden alle PatientInnen aus der Datenbank des Kinderwunsch Instituts Schenk GmbH gefiltert, von denen im Zeitraum Dezember 2021 bis Mai 2022 der HOMA-Index bestimmt wurde. Es handelt sich um eine Anzahl von 175 PatientInnen (25 Männer und 150 Frauen). Der HOMA-Index wurde mittels einer Blutabnahme, aus den Werten Glukose (mg/dl) und Insulin (µU/ml) im Nüchternzustand, berechnet. Nach erfolgter Datenerhebung wurde der HOMA-Index mit Diagnosen und Parametern der Kinderwunschbehandlung korreliert (polyzystisches Ovarialsyndrom (PCOS), Endometriose, Adipositas, Body-Mass-Index (BMI), Nikotinabusus, Samenqualität, Eizellanzahl nach ovarieller Stimulation, Anzahl reifer Eizellen nach Punktion, Anzahl befruchteter Eizellen nach assistierter Reproduktionstechnik (ART), Embryoqualität und Schwangerschaftsrate).\r\n\r\nErgebnisse:\r\nIm Gesamtkollektiv (n=175) wurde bei 51,4% der PatientInnen (n=90) ein HOMA-Index ≥2 und somit eine IR nachgewiesen. Ein erhöhter HOMA-Index ≥2 zeigte sich vor allem bei PatientInnen mit Adipositas (n=36; 80%), Patientinnen mit PCOS (n=22; 70,97%), ovariellem Hyperstimulationssyndrom (OHSS) (n=17; 77,27%) und schlechter Embryoqualität (n=249; 91,54%). Eine signifikant positive Korrelation zeigte sich zwischen HOMA-Index und PCOS (p<0,001), Adipositas (p<0,001) und Eizellanzahl nach ovarieller Stimulation (p<0,05). Die Schwangerschaftsrate korrelierte signifikant negativ mit dem HOMA-Index (p<0,001). Weiters konnten Trends positiver Korrelation von hohen HOMA-Indizes bei Endometriose, steigendem BMI, pathologischen Samenbefunden, RaucherInnen und erhöhter Anzahl an Metaphase-II-Eizellen nach Punktion und Eizellen im 2PN-Stadium nach ART festgestellt werden. \r\n\r\nDiskussion:\r\nIn der vorliegenden Arbeit konnte gezeigt werden, dass der HOMA-Index mit Parametern der Kinderwunschbehandlung assoziiert ist und Ergebnisse reproduktionsmedizinischer Maßnahmen maßgeblich beeinflusst. Eine diagnostizierte Insulinresistenz mit einem HOMA-Index ≥2 steht mit einem ungesunden Lebensstil und negativem Outcome bei ART in Verbindung. Die Überprüfung des Glukose- und Insulinstoffwechsels mittels HOMA-Index zu Beginn einer reproduktionsmedizinischen Behandlung und das rechtzeitige Therapieren einer diagnostizierten IR, könnte maßgeblich zu einer Optimierung der Ergebnisse von Eizellanzahl, Embryoqualität und erfolgreicher Schwangerschaft beitragen. Der HOMA-Index sollte somit zukünftig zu einem festen Bestandteil der Basisabklärung in der Reproduktionsmedizin werden.",
            "authors": [
                "Meir, V"
            ],
            "year": 2023,
            "source": "Humanmedizin; [ Diplomarbeit ] Medizinische Universität Graz; 2023. pp. 72",
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            "abstract": "Die Ursachen der Vulvodynie sind bis heute nicht klar. Es gibt einige Modelle, um die Entstehung zu erklären. Einer dieser Ansätze geht davon aus, dass Patientinnen mit Vulvodynie eine andere zentrale Schmerzwahrnehmung haben als gesunde Frauen.\r\n\r\nDas Ziel dieser Diplomarbeit ist es zu untersuchen, ob sich das Schmerzempfinden von Vulvodyniepatientinnen von jenem eines gesunden (keine chronischen Schmerzen) Kollektivs unterscheidet. Zur Beurteilung beziehungsweise Quantifizierung des individuellen Schmerzempfindens wurde der Pain Sensitivity Questionnaire (PSQ) herangezogen. Bisher durchgeführte Studien legen ein höheres Schmerzempfinden von chronischen Schmerzpatientinnen und -patienten nahe.\r\n\r\nFür diese Diplomarbeit wurden je 50 Probandinnen für die Kontrollgruppe (keine chronischen Schmerzen) und für die Versuchsgruppe (Frauen mit Vulvodynie) rekrutiert. Diese Anzahl wurde in einer bereits vor Beginn der Studie durchgeführten Power calculation ermittelt. Die Rekrutierung erfolgte im Zeitraum von September 2022 bis März 2023 am Universitätsklinikum für Frauenheilkunde und Geburtshilfe des Landeskrankenhaus Graz. Nach einer mündlichen Aufklärung und schriftlichen Einverständniserklärung wurden die Patientinnen gebeten, den PSQ auszufüllen. Dieser besteht aus 17 Fragen, die Alltagssituationen beschreiben. Die Situationen sollen von den Probandinnen nach ihrem subjektiv empfundenen Schmerz zwischen 0 („gar nicht schmerzhaft“) und 10 („der schlimmste vorstellbare Schmerz“) bewertet werden.\r\nDer Schmerzfragebogen wurde entwickelt, um Schmerzen zu quantifizieren, ohne schmerzhafte Prozeduren anwenden zu müssen. Er soll somit eine Alternative zur quantitativ sensorischen Schmerzmessung darstellen. Bei ausreichenden sprachlichen Kenntnissen ist der Schmerzfragebogen leicht verständlich, bedarf wenig Zeitaufwand und der Patientin oder dem Patienten werden keine Schmerzen zugefügt.\r\n\r\nAnschließend wurden anhand der ausgefüllten Fragebögen mit SPSS27 die PSQ-Scores (PSQ-total, PSQ-minor und PSQ-moderate) ermittelt. In diesen Scores sind je einige der 17 Fragen zusammengefasst. Die Werte werden als Mittelwert ± Standardabweichung angegeben. Die Kontroll- und die Vulvodyniegruppe wurden anhand dieser drei Scores mithilfe eines Student‘s t-Test verglichen, um zu überprüfen, ob die Vulvodyniegruppe ein anderes Schmerzempfinden hat als die Kontrollgruppe. Zusätzlich wurden einige demographische Fakten erhoben. Diese bezogen sich unter anderem auf die empfundenen Schmerzen in letzter Zeit, die Einnahme von Schmerzmedikamenten, die aktuelle Wohnsituation oder auch die höchste abgeschlossene Ausbildung. \r\n\r\nDie Auswertung ergab, dass keiner der errechneten PSQ-Scores signifikante Unterschiede zwischen den beiden Gruppen festmachen konnte. Somit scheint sich das Schmerzempfinden zwischen Gesunden und Vulvodynie-Schmerzpatientinnen nicht zu unterscheiden. Für die Kontrollgruppe ergaben sich PSQ-Werte, die mit früheren Untersuchungen übereinstimmen, für die Vulvodyniegruppe waren die PSQ-Scores niedriger als erwartet. In den verschiedenen Altersgruppen unterschieden sich die PSQ-Scores nicht signifikant, das Alter scheint somit bei der Schmerzwahrnehmung keine große Rolle zu spielen.\r\n\r\nDie Ergebnisse dieser Diplomarbeit widersprechen den Resultaten bisheriger Studien, die eine erhöhte Schmerzwahrnehmung bei chronischen Schmerzpatientinnen und –patienten zeigen konnten. Ob der PSQ aber doch geeignet ist, um den Krankheitsverlauf von Vulvodyniepatientinnen zu verfolgen und so in der Therapieplanung helfen kann, muss in weiteren Studien untersucht werden.",
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                "Cvirn, L"
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            "abstract": "The discovery of novel genotype-phenotype associations in rare diseases as well as the identification of the underlying disease mechanisms are crucial steps on the path to diagnostic success and can also serve as a starting point for the development of therapeutic interventions. A major challenge in providing a genetic diagnosis is determining whether and what effects previously unknown variants may have. Thereby, variant annotation and computer-based tools to predict possible effects of novel variants play an important role in the variant interpretation process.\r\nIn this work, we successfully discovered and analyzed two previously unknown, disease-causing mutations. Both mutations share a remarkable feature: the predicted effects of the variants did not match the observed phenotype of affected individuals. The variants each affect a gene with known pleiotropy and both variants are predicted to result in a complete loss of gene function. The predicted loss-of-function (LOF) effect is circumvented by alternative gene expression mechanisms in both variants.\r\nIn the first study presented, we identified the novel homozygous frameshift variant c.28_29insA, p.(Leu10Tyrfs*37) in ZMPSTE24 in affected individuals of two Pakistani families. The detected mutation is predicted to result in a complete loss-of-function of the ZMPSTE24 gene, associating the variant with lethal restrictive dermopathy (RD). However, affected individuals displayed the progeroid phenotype mandibuloacral dysplasia with type B lipodystrophy (MADB), which is associated with biallelic ZMPSTE24 mutations preserving residual enzymatic activity of the protein. Expression and localization experiments revealed utilization of two N-terminal alternative translation initiation sites to bypass complete loss-of-function, consistent with the observed phenotype in affected individuals. One of these alternative start codons is newly formed at the insertion site, which to our knowledge has not yet been described as a LOF escape mechanism in the literature.\r\nIn the second study presented, we detected a previously unreported, heterozygous 22q12.1 deletion in a fetus with severe cerebral malformations. The deletion affects the MN1 gene, including the entire last exon 2 and the lncRNA gene CPMER, including the entire first exon. The expected loss-of-function of the MN1 gene is associated with mainly non-specific phenotype abnormalities, without brain anomalies, and incomplete penetrance, which also leads to a genotype-phenotype discrepancy in this case. RNA analyses indicate that the expected LOF effect is circumvented by the expression of MN1-CPMER fusion transcripts. Expression of the C-terminally truncated MN1 proteins predicted based on the RNA sequences, is associated with MN1 C-terminal truncation (MCTT) syndrome, a very rare condition characterized by distinct brain malformations. To our knowledge, a disease-causing gene fusion of a protein-coding gene and a non-coding gene in the germline leading to LOF escape has also not yet been reported.\r\nWith this work, we want to raise awareness for the possibility of alternative gene expression mechanisms in the variant interpretation process and highlight the need to improve (standard) annotation pipelines in this context. Furthermore, we want to highlight the importance of additional in-depth analyses and further experiments to determine the effects of candidate variants.",
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                "Kaufmann, L"
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            "title": "Epilepsie im Kindes- und Jugendalter",
            "abstract": "Epilepsie stellt die häufigste chronische neurologische Erkrankung der Kindheit dar, mit einer Prävalenz zwischen 0,5-1%. Die kumulative Inzidenz im Laufe des Lebens einen epileptischen Anfall zu erleiden liegt zwischen 2-5%.\r\nDer erste Häufigkeitsgipfel liegt innerhalb der ersten Lebensjahre. Pädiatrische Epilepsieformen sind vielgestaltig und können unterschiedlich schwere Verläufe nehmen, von selbst-limitierenden Formen, welche keinen Therapiebedarf haben, hin zu Verläufen mit schweren kognitiven Beeinträchtigungen oder sogar letalem Ausgang. \r\nDiese Arbeit stellt einen Überblick über die häufigsten pädiatrischen Epilepsieformen dar, von den ersten Lebenstagen bis hin zur Jugend. Sie untersucht aktuelle Erkenntnisse zu Ätiologie, Symptomatik und Therapie, wobei einzelne pharmakologische Optionen und Interventionen separat besprochen werden. \r\nAnerkannte Hypothesen bezüglich physiologischer und pathophysiologischer Ursachen für epileptische Anfälle werden als Grundlage für diese Arbeit präsentiert.\r\nDurch signifikante wissenschaftliche Fortschritte hat die genetische Untersuchung innerhalb der letzten Jahrzehnte enorm an Stellenwert gewonnen, und personalisierte Therapieansätze bei bisheriger Medikamentenresistenz könnten in naher Zukunft entwickelt werden.\r\nDies kann maßgeblichen Einfluss auf das Leben und die Lebenserwartung der einzelnen Patienten haben.",
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                "Heyl, M"
            ],
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            "title": "Diabetes mellitus und nicht-traumatische Amputationen - ein Literaturreview",
            "abstract": "Zusammenfassung \r\nHintergrund: Ein Viertel der Menschen mit Diabetes mellitus entwickelt im Rahmen der Erkrankung ein diabetisches Fußsyndrom und 20% davon benötigen im Verlauf eine Amputation. In 85% der Fälle gelten diabetische Fußulzerationen als Ursache für diabetesbedingte Amputationen. In vielen Industrieländern stellt Diabetes mellitus die häufigste Ursache für nichttraumatische Amputationen dar. Eine Amputation ist für die Menschen mit Diabetes mellitus sowohl physisch als auch psychisch sehr belastend und die Mortalität ist hoch. Zudem sind solche Eingriffe mit hohen Kosten verbunden. Um entgegenzusteuern und derartige Komplikationen zu verringern oder sogar zu vermeiden, ist es von Bedeutung, über die Geschlechtsunterschiede, die sozioökonomischen Faktoren und die allgemeinen Risikofaktoren einer diabetesbedingten Amputation Bescheid zu wissen und Personen mit einem erhöhten Risiko zu erkennen. \r\nForschungsfrage: Inwiefern beeinflussen das Geschlecht, sozioökonomische Faktoren und allgemeine Risikofaktoren die Rate diabetesassoziierter Amputationen der unteren Extremität? \r\nMethoden: Die Literatur wird in Form eines Reviews mittels Mesh-Suche und Freitextsuche ermittelt. Hierfür wurde die Datenbank Pubmed nach Studien exklusive Case-Reports durchsucht, die von 01. Jänner 2000 bis 31. Mai 2022 publiziert wurden. \r\nErgebnisse: Das Literaturreview umfasst 16 eingeschlossene Studien. Die folgenden Variablen waren mit einem erhöhten Risiko einer diabetesassoziierten Amputation verbunden: männliches Geschlecht, ein niedriger sozioökonomischer Status, die Zugehörigkeit zu einer ethnischen Minderheit, psychische Erkrankungen sowie Fußulzera in der Vorgeschichte bzw. bereits stattgehabte Amputationen. Auch Faktoren, welche in Zusammenhang mit der Diabetesdauer, Diabetesschwere und Krankheitseinstellung stehen, erhöhen das Amputationsrisiko, darunter die Diabetes- und Ulcusdauer, höhere HbA1c-Werte, ein höheres Lebensalter, eine Wundinfektion oder Osteomyelitis bzw. ein Gangrän, ein niedriger Body Mass Index, kardiovaskuläre Risikofaktoren und Komorbiditäten, eine periphere arterielle Verschlusskrankheit, Nierenfunktionsstörungen, eine diabetische Polyneuropathie und Retinopathie sowie eine Insulintherapie. \r\nSchlussfolgerung: In diesem Literaturreview wurden mehrere Prädiktoren für eine diabetesassoziierte Amputation der unteren Extremität identifiziert. Es gibt neben geschlechtsspezifischen Unterschieden auch deutliche sozioökonomische Unterschiede hinsichtlich des Risikos für Amputationen der unteren Extremität bei Menschen mit Diabetes mellitus.",
            "authors": [
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            ],
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