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?expand=<field>,<field>,<field>,...

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?<fieldname>=<value>

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?<fieldname>__<lookup>=<value>

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  • year: gt, gte, lt, lte
  • sci: iexact, contains, icontains, startswith, istartswith
  • pubmed: iexact, contains, icontains, startswith, istartswith
  • doi: iexact, contains, icontains, startswith, istartswith
  • pmc: iexact, contains, icontains, startswith, istartswith
  • organization_authorship: in
  • impact: isnull, gt, gte, lt, lte
  • imported: isnull, gt, gte, lt, lte, date
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            "id": 186694,
            "title": "Histologische Veränderungen im terminalen Ileum bei Kindern und Jugendlichen mit chronisch-entzündlichen Darmerkrankungen und deren klinische Korrelation – eine retrospektive Studie",
            "abstract": "Einleitung:\r\nUnter chronisch-entzündlichen Darmerkrankungen (CED) werden die zwei verschiedenen Krankheitsentitäten Colitis ulcerosa (CU) und Morbus Crohn (MC) zusammengefasst. Auf Grund der im Kindes- und Jugendlichenalter oftmals atypischen Präsentation kann sich die Unterscheidung der beiden schwierig gestalten. Ziel der vorliegenden Studie war die Analyse histopathologischer Merkmale in Biopsien aus dem terminalen Ileum bei Kindern und Jugendlichen mit CED und deren Korrelation mit der klinischen Diagnose.\r\nMaterial und Methoden:\r\nInsgesamt wurden 130 PatientInnen mit CED und Ileocolonoskopie mit Biopsieentnahme (n=216), welche im Zeitraum vom 01.01.2002 bis 31.12.2016 an der Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde Graz erfolgte, in die Studie eingeschlossen. Die histopathologischen Befunde wurden im Diagnostik- und Forschungsinstitut für Pathologie der Medizinischen Universität Graz retrospektiv ausgewertet. Die verschiedenen Merkmale wurden einzeln und paarweise kombiniert hinsichtlich Sensitivität, Spezifität und positiv prädiktiver Werte für MC untersucht. \r\nErgebnisse:\r\nZu den erhobenen Merkmalen zählten neutrophile Granulozyten in der Lamina propria (LP; 52,8 %; n=114), chronisches Entzündungsinfiltrat (44,4 %; n=96), Architekturstörungen (43,1 %; n=93), neutrophile Granulozyten im Epithel (35,6 %; n=77), Eosinophilie der LP (32,9 %; n=71), basale Plasmazytose (32,4 %; n=70), Epitheldefekte (31,9 %; n=69), Epitheloidzellen (25,0 %; n=54), epitheloidzellige Granulome (16,2 %; n=35) und Pylorusdrüsenmetaplasie (9,3 %; n=20). \r\nFür die einzelnen Merkmale zeigte sich eine Sensitivität von 13,3 bis 65,3 %, eine Spezifität von 75,8 bis 100 % und ein PPW von 86,0 bis 100 % in Bezug auf das Vorliegen eines Morbus Crohn. Die Kombination zweier Elemente führte zu einer signifikanten Steigerung der Werte, mit Höchstwerten bei Verknüpfung von zwei der drei Merkmale „Architekturstörung“, „chronisches Entzündungsinfiltrat“ und „neutrophile Granulozyten in LP“. \r\nSchlussfolgerung:\r\nBiopsien aus dem terminalen Ileum sind für die Unterscheidung von CU und MC von enormer Bedeutung. In dieser Studie wurden solitäre und kombinierte Merkmale identifiziert, die mit hoher Sensitivität, Spezifität und hohem PPW bei unklarem Befund die Differentialdiagnose erleichtern können.",
            "authors": [
                "Resch, N"
            ],
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        {
            "id": 186695,
            "title": "Auswirkung von nicht-medikamentösen Maßnahmen auf herausforderndes Verhalten von Personen mit Demenz",
            "abstract": "Einleitung: Der Anteil an älteren Menschen an der Gesamtbevölkerung wächst und das Risiko an Demenz zu erkranken steigt mit dem Alter. Herausforderndes Verhalten von Menschen mit Demenz zeigt sich in Störungen des Verhaltens, der Stimmung, der Wahrnehmung und des Denkens. Im Management von herausforderndem Verhalten gewinnen nicht-medikamentöse Maßnahmen zunehmend an Bedeutung und werden als wichtige Alternative zu den derzeit zur Verfügung stehenden Medikamenten gesehen. Das Ziel dieser Arbeit ist ein systematisch entwickelter Überblick effektiver nicht-medikamentöser Maßnahmen zur Förderung evidenzbasierter Pflege von Menschen mit Demenz.\r\nMethode: Im Rahmen einer systematischen Übersichtsarbeit wurde eine Literaturrecherche in den Datenbanken PubMed, CINAHL und PsycINFO sowie in den Referenzlisten der gefundenen Literatur und in Google Scholar durchgeführt. In den Datenbanken NICE, SIGN, NHMRC, AHRQ, und AWMF wurde nach Leitlinien gesucht. Die methodologische Qualität der systematischen Übersichtsarbeiten und Leitlinien wurde von zwei Personen unabhängig voneinander mittels validen geeigneten Bewertungsinstrumenten geprüft. Die extrahierten Daten wurden narrativ zusammengefasst.\r\nErgebnisse: Eingeschlossen wurden sieben Übersichtarbeiten und zwei Leitlinien. Musiktherapie, körperliche Aktivitäten, sensorische Interventionen, Massage und Berührung, Reminiszenzverfahren und individuell angepasste Aktivitäten erwiesen sich bei herausforderndem Verhalten oder einzelnen Verhaltensweisen als effektiv. Bei Störungen des Schlafverhaltens zeigten ein Programm aus mehreren Komponenten und eine tagsüber strukturierte soziale Aktivierung Verbesserungen. Lichttherapie, simulierte Präsenztherapie und kognitives Training erwiesen sich als nicht oder unsicher wirksam.\r\nDiskussion: Bestimmte nicht-medikamentöse Maßnahmen sind effektiv, um herausforderndes Verhalten zu verringern. Es braucht weitere qualitativ gute Studien zur Wirksamkeit von nicht-medikamentösen Maßnahmen, um die bestehenden Empfehlungen zu stärken und neue Erkenntnisse zu weiteren spezifischen Maßnahmen zu gewinnen.",
            "authors": [
                "Putz-Scheicher, K"
            ],
            "year": 2021,
            "source": "Masterstudium; Pflegewissenschaft; [ Masterarbeit ] Medizinische Universitaet Graz; 2021. pp. 94",
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            "title": "Tubargravidität – Behandlungsoptionen und deren Erfolgsraten",
            "abstract": "Einleitung: Schwangerschaften, die sich außerhalb des Uterus einnisten, treten in ca. 2% aller Schwangerschaften auf und befinden sich am häufigsten in einem der Eileiter. Eileiterschwangerschaften können mittels minimal-invasiver Chirurgie oder medikamentöser Therapie mit Methotrexat (MTX) behandelt werden. Einen maßgeblichen Faktor für die Therapieentscheidung stellt das Hormon β hCG dar. Laut aktuellen Studien sinkt mit höherem initialen β hCG die Rate an erfolgreichen medikamentösen Behandlungen. Diese Arbeit beschäftigt sich mit den Erfolgsraten der am LKH-Univ. Klinikum Graz durchgeführten Therapien von Eileiterschwangerschaften.\r\n\r\nMethoden: In einer retrospektiven Studie wurden Daten von Frauen mit Eileiterschwangerschaften, die zwischen inklusive 2004 und 2018 am LKH-Univ. Klinikum Graz behandelt wurden, zusammengefasst und analysiert. Als Hauptzielgröße wurde der Therapieerfolg festgesetzt, die sekundäre Intervention stellte die Nebenzielgröße dar. Einflussfaktoren waren die Therapiemethode, der β hCG-Spiegel, sowie das mütterliche Alter.\r\n\r\nErgebnisse: Insgesamt konnten 846 Eileiterschwangerschaften von 789 Patientinnen eingeschlossen werden. Davon wurden 116/144 (80,6%) Fälle erfolgreich mit einer MTX-Therapie behandelt, 334/356 (93,8%) Fälle wurden erfolgreich durch eine laparoskopische Salpingotomie therapiert und 321/322 (99,7%) Fälle konnten erfolgreich mit einer laparoskopischen Salpingektomie versorgt werden. Es bestanden signifikante Unterschiede in der Höhe der initialen β hCG-Werte zwischen diesen drei Therapiegruppen (p < 0,01). Bei initialen β hCG-Werten < 2.000 mIU/mL kam es zu signifikant besseren Erfolgsraten in der MTX-Therapie im Vergleich zu höheren β-hCG-Spiegeln (p < 0,01). Mit einem Cutoff-Level der MTX-Therapie von 5.000 mIU/mL konnte zwar eine Sensitivität von 93%, jedoch eine Spezifität von nur 19,5% berechnet werden. Ein Cutoff-Level von 2.368,5 mIU/mL für die MTX-Therapie erreichte im vorliegenden Kollektiv eine Sensitivität von 78,1% und eine Spezifität von 59,3%.\r\n\r\nDiskussion: Die Erfolgsrate der MTX-Therapie lag mit 80,6% über dem Durchschnitt der Vergleichsdaten aus der Literatur (63,8 – 92,5%). Wie erwartet konnten bessere Erfolgsraten bei niedrigeren initialen β-hCG-Spiegeln detektiert werden. Ein an die oben dargestellten Ergebnisse angepasstes Cutoff-Level für die primäre MTX-Therapie könnte die Notwendigkeit für sekundäre Interventionen senken. Daher sollte eine Änderung nach individuellen Richtlinien erwogen werden.",
            "authors": [
                "Goetz, L"
            ],
            "year": 2021,
            "source": "Humanmedizin; [ Diplomarbeit ] Medizinische Universitaet Graz; 2021. pp. 67",
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        {
            "id": 186697,
            "title": "Morbus Basedow und psychische Symptome",
            "abstract": "Morbus Basedow ist eine Autoimmunerkrankung der Schilddrüse und gilt als die häufigste Ursache der Hyperthyreose. \r\nNeben den häufigsten Symptomen wie Struma, Exophthalmus, Tachykardie und Gewichtsabnahme, wird eine Assoziation mit psychischen Störungen vermutet. \r\nBeispielhaft genannt seien etwa Angst- und Zwangsstörungen bzw. affektive Störungen wie depressive oder hypomane Episoden.\r\nDiese Arbeit wurde basierend auf Quellen verfasst, welche mittels einer Literaturrecherche in der medizinischen Datenbank MEDLINE identifiziert wurden. \r\nErgänzend wurden 3 Fallberichte aus der endokrinologischen Praxis verfasst, welche typische Symptome, Krankheitsverlauf und Therapie von realen PatientInnen mit Morbus Basedow und psychischer Symptomatik thematisieren.\r\nDie Frage, ob tatsächlich eine Assoziation von Morbus Basedow mit psychischen Störungen vorliegt, ist aufgrund der widersprüchlichen Studienlage bis dato ungeklärt. Schilddrüsenfunktionsstörungen können jedoch als zusätzlicher Risikofaktor für die Entstehung von psychischen Störungen bei entsprechender Prädisposition angesehen werden. \r\nPathophysiologisch wird eine Hyperaktivität des adrenergen Systems im Rahmen von Morbus Basedow als möglicher kausaler Faktor für das konkomitante Auftreten psychischer Symptome erachtet. \r\nUnabhängig vom Ansprechen auf die thyreostatische Therapie, leiden PatientInnen mit Morbus Basedow unter eingeschränkter Lebensqualität. \r\nDie psychosomatische Ebene gilt als wichtige Einflussgröße in der Krankheitsentstehung und sollte ebenfalls im Therapiekonzept Beachtung finden.",
            "authors": [
                "Waldner, C"
            ],
            "year": 2021,
            "source": "Humanmedizin; [ Diplomarbeit ] Medizinische Universitaet Graz; 2021. pp. 62",
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        {
            "id": 186698,
            "title": "Gender-specific differences in landing techniques of children and adolescents performing a drop-jump",
            "abstract": "Introduction: The ACL is the most injured ligament in the knee joint. Usually those, ruptures happen during non-contact sports. In high-risk sports, female athletes show greater risks for ruptures in comparison to their male counterparts. The typically performed maneuver for non-contact ACL injuries consists of an abrupt deceleration and a very fast change of direction. It seems to be more likely for female athletes to show dynamic knee valgus than for men. Therefore, this study aims to compare the kinematics of male and female young athletes during landing after a bilateral drop-jump, recorded via 16 cameras, as a representative for a realistic injury mechanism, since videos are the best way to understand the biomechanics of ACL ruptures according to the literature. \r\n\r\nMaterials and Methods: A total of 24 (12 male and 12 female) recreational athletes between the age of ten and eighteen volunteered for this study. Those must not have any history of knee injury or pain within the last six months. The trial consisted of clinical knee stability, strength testing, unilateral and bilateral drop-jumps, triple hops, cross hops and single hops, Y-Balancing and tappings.\r\n\r\nResults: When evaluating the Landing Error Scoring System (LESS) Score, no significant gender differences in the performance of boys and girls have been discovered. However, females and males did show significant differences when performing single and triple hops and the abductor muscle forces, where boys emerged off better. Furthermore, the 3D kinematic analysis yielded significant results: females had increased hip flexion and internal rotation angles at initial contact and at max, whereas boys showed greater ankle internal rotation at initial contact.\r\n\r\nDiscussion: No gender-specific difference in the LESS Score after drop-jumps have been found, nevertheless, boys did show great abductor forces, which is known to be a valgus protective factor, whereas girls showed greater hip flexion angles, a parameter for a proper landing technique. These findings are contrary to the literature of the landing technique of adults and could be caused by the missing pubertal changes. Further in-depth investigation of ACL injury risk factors in children and adolescent is necessary to improve and enhance prevention programs to decrease injury rates.",
            "authors": [
                "Kempf, A"
            ],
            "year": 2021,
            "source": "Humanmedizin; [ Diplomarbeit ] Graz Medical University; 2021. pp. 82",
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        {
            "id": 186699,
            "title": "Coping-Strategien, Optimismus, Pessimismus und Selbstwirksamkeit bei Studierenden des ersten Studienjahres der Medizinischen Universität Graz",
            "abstract": "Einleitung\r\n\r\nCoping-Strategien, Optimismus, Pessimismus und Selbstwirksamkeit sind wichtige Einflussfaktoren auf die psychische und physische Gesundheit. Für Studierende der Medizin können diese Faktoren eine wichtige Schutzfunktion wahrnehmen. Wie diese am Beginn des Studiums ausgeprägt sind, wurde bislang noch selten untersucht. \r\n\r\n\r\nMethoden\r\n\r\n466 erstsemestrige Studierende der Medizinischen Universität Graz nahmen an einer anonymisierten Fragebogenerhebung im Zuge einer Querschnittserhebung zur psychischen Gesundheit am ersten Tag ihres Studiums teil. Zwei der verwendeten standardisierten Fragebögen, der Brief-COPE, zur Erhebung der Coping-Strategien, und der SWOP-K9, zur Messung von Optimismus, Pessimismus und Selbstwirksamkeit, sowie acht soziodemographische Faktoren wurden für eine deskriptive Datenanalyse in dieser Diplomarbeit herangezogen. \r\n\r\n\r\nErgebnisse\r\n\r\nDie befragten Medizinstudierenden verwendeten am häufigsten Engagement Coping-Strategien und am seltensten Disengagement Coping-Strategien. Vereinzelt zeigten sich geschlechtsspezifische Unterschiede im Coping-Verhalten. Aktiv-funktionales Coping wurde häufiger verwendet, als kognitiv-funktionales und dysfunktionales Coping. Die Medizinstudierenden zeigten höhere Ausprägungen von Optimismus und Selbstwirksamkeit, im Vergleich zu Pessimismus. Es zeigten sich in der deskriptiven Auswertung geringgradige geschlechtsspezifische Unterschiede in Optimismus, Pessimismus und Selbstwirksamkeit.\r\n\r\n\r\nDiskussion\r\n\r\nDie befragten Medizinstudierenden zeigten überwiegend adaptive Coping-Strategien, sowie einen erhöhten Optimismus und eine erhöhte Selbstwirksamkeit. Da diese Studierenden noch am Beginn ihres Studiums stehen wäre es zielführend, diese Ressourcen zu erhalten und zu fördern. Dies könnte über neu zu schaffende oder bestehende universitäre Angebote ermöglicht werden.",
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            "abstract": "Introduction\r\nArchaea have long been considered extremophile microorganisms, since these prokaryotes which are similar to bacteria have been found in environments hostile to most lifeforms, where they thrive at high temperatures, under high pressure and low pH-levels. In the years that followed, however, it emerged that archaea not only occur ubiquitously as a separate domain alongside bacteria and eukaryotes but are also part of the human microbiome. Since then, attempts have repeatedly been made to establish a connection between archaea and human health and disease. So far, no pathogenic archaeon has been identified. The object of this diploma thesis is to find a connection between the intestinal microbiome and certain properties of the study participants, using the collected data by the Graz Study on Health and Aging (GSHA) in combination with a faecal microbiome analysis. Special attention was put on the role of archaea.\r\n\r\nMethods\r\nThe collected data from the GSHA included data on anthropometrics, medical conditions, use of medication and nutritional supplements and blood tests, including a hormone-blood-test. For the microbiome analysis, a universal and an archaea-specific PCR and qPCR were carried out and statistically evaluated. \r\n\r\nResults\r\nMethanogenic archaea, especially Methanobrevibacter showed a significant association with normal insulin levels. In groups with high insulin levels, the abundance of Methanobrevibacter is significantly reduced. In addition, multiple other associations were found, however, most of them were only significant before adjusting the p-level for multiple testing. Archaea were found in up to 70% of all samples and were accountable for about 0.04% of all faecal microorganisms when they were present.\r\n\r\nConclusion\r\nMethanogens are involved in complex and fairly understood metabolic mechanisms. Due to their involvement in the energy metabolism, an association of methanogens and insulin levels seems possible. Nevertheless, more studies with larger group size are necessary to confirm or refute this hypothesis and the other associations in question. In addition, we were only able to detect different methanogenic archaea.",
            "authors": [
                "Gulden, L"
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            "title": "Der Unterschied der Nüchternblutzucker- und HbA1c-Werte bzw. des Body-Mass-Index zwischen Patientinnen mit und ohne medikamentöser Therapie bei Schwangerschaftsdiabetes- eine retrospektive Studie.",
            "abstract": "Einleitung:\r\nGestationsdiabetes (GDM) ist eine der häufigsten Stoffwechselerkrankungen in der Schwangerschaft und kann, wenn nicht adäquat behandelt, mit schwerwiegenden Komplikationen einhergehen. Die Entscheidung zur Therapiewahl wird durch die BZ-Kontrolle, dargestellt im BZTP und der MBG bzw. dem HbA1c, sowie anhand von Ultraschallparameter (i.e. fetale Biometrie) getroffen. Ziel der vorliegenden Diplomarbeit war es, ausgewählte Parameter wie Nüchternblutzucker, HbA1c und BMI bei Schwangeren mit GDM zu evaluieren und diese in Bezug auf die Therapiewahl (medikamentös/nicht medikamentös) zu analysieren. \r\n\r\nMethoden:\r\nRetrospektiv wurden studienrelevante demographische und medizinische Daten von 447 Probandinnen gesammelt, die an der geburtshilflichen Abteilung der Universitätsfrauenklinik Graz in den Jahren 2016- 2018 betreut wurden.\r\nZunächst wurden die Daten deskriptiv beschrieben und anschließend in der analytischen Statistik in zwei Gruppen unterteilt (medikamentöse Therapie/ nicht medikamentös). Diese wurden auf signifikante Unterschiede verschiedener ausgewählter Parameter, wie u.a. Nüchternblutzucker, BZ60, BZ120, HbA1c und MBG, verglichen. In einem weiteren Schritt wurde die Gruppe der medikamentösen Therapie nochmals in Insulin/Metformin und anschließend in drei Gruppen (Insulin/ Metformin/ Kombinationstherapie Metformin und Insulin) unterteilt. Hierbei wurde ebenso mittels Signifikanztestungen nach Unterschieden gesucht.\r\n\r\nErgebnisse:\r\nVon den 447 Probandinnen erhielten 200 (44,7%) keine medikamentöse Therapie (Diät bzw. Lifestylemodifikation). Von den 247 (55,3%) Frauen, die eine medikamentöse Therapie benötigten, erhielten 166 (37,1%) Insulin, 64 (14,3%) Metformin und 17 (3,8%) eine Kombinationstherapie Metformin + Insulin.\r\nBMI, HbA1c, Nüchternblutzucker, BZ120 und MBG vor Therapiebeginn zwischen Patientinnen mit und ohne medikamentöse Therapie unterscheiden sich signifikant voneinander. Bei den Parametern BZ60, MBG vor Entbindung, maternale und neonatale Komplikationen, Geburtsmodus, Gestationsalter und das Auftreten von Makrosomie oder Wachstumsretardierung konnte kein signifikanter Unterschied gezeigt werden. \r\nAuch im Vergleich der vier Gruppen wurden die Ergebnisse des zwei-Gruppen-Vergleichs hinsichtlich BMI, HbA1c, Nüchternblutzucker sowie MBG vor Therapiebeginn bestätigt.\r\nDie MBG vor Therapiebeginn zeigte außerdem als einziger Parameter einen signifikanten Unterschied zwischen der Insulin- und Metformingruppe.\r\n\r\nSchlussfolgerung:\r\nIn dieser Studie konnte ein signifikanter Unterschied von BMI, HbA1c, Nüchternblutzucker, BZ120 und MBG vor Therapiebeginn zwischen Patientinnen mit und ohne medikamentöse Therapie gezeigt werden. Dies könnte darauf hinweisen, dass diese Parameter eine besonders wichtige Rolle in der Entscheidung zur Therapiewahl spielen. Weitere Studien sind jedoch notwendig, da sich mittels dieses Studienprofils nicht sagen lässt, ob diese Parameter auch prädiktiv geeignet sind.",
            "authors": [
                "Ratswohl, I"
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            "title": "Zusatzbefunde in der klinischen Anwendung der Exomdiagnostik mit einem Vorschlag zu einer einheitlichen Einverständniserklärung",
            "abstract": "Einleitung \r\nBei klinischen Auffälligkeiten unbekannter Ätiologie, aber dem Verdacht auf eine genetische Ursache, wird zunehmend eine breite genetische Abklärung mittels Next Generation Sequencing eingesetzt. Beim Whole Exome Sequencing oder Whole Genome Sequencing werden mit unterschiedlichen Filtermethoden Varianten gesucht die mit den klinischen Auffälligkeiten in Zusammenhang stehen oder stehen könnten. Zusatzbefunde sind nicht mit der Indikation für die Analyse in Verbindung stehende Genvarianten mit unterschiedlicher Krankheitsrelevanz. Sie werden in bis zu 6,63% der durchgeführten Analysen erhoben. Im Gegensatz zu Zusatzbefunden in anderen Bereichen der Medizin können Zusatzbefunde bei der genetischen Diagnostik auch für Angehörige der untersuchten Person eine bedeutende Rolle spielen. In Österreich gibt es bislang keinen einheitlichen Umgang in Bezug auf die Aufklärung, Erhebung und Rückmeldung von Zusatzbefunden.\r\n\r\nMethode \r\nIm ersten Teil der Arbeit wurden ausgewählte Richtlinien und Empfehlungen anerkannter Expertengruppen in der Humangenetik zum Umgang mit Zusatzbefunden analysiert und verglichen. Gegenstand der Literaturrecherche und des ersten Teils der Arbeit war außerdem die Analyse von Studien zu den Haltungen von Humangenetik-Expertinnen und Experten sowie Patientinnen und Patienten zur Rückmeldung unterschiedlicher Zusatzbefunde. Es wurde daraufhin im zweiten Teil ein Vorschlag für eine einheitliche Einverständniserklärung für genetische Untersuchungen mit einem Absatz zu Zusatzbefunden erstellt, welcher im Rahmen des 3. und 4. österreichischen Exomtreffens im Beisein von Vertreterinnen und Vertretern von vier österreichischen Humangenetik Instituten, diskutiert wurde.\r\n\r\nErgebnisse \r\nDie Gegenüberstellung der Richtlinien und Empfehlungen ergab eindrückliche Unterschiede, besonders im Vorgehen der Erhebung von Zusatzbefunden. Die Empfehlungen zur Rückmeldung stimmten weitgehend überein. Die Erhebungen zu den Präferenzen der Humangenetik-Expertinnen und Experten sowie von Patientinnen und Patienten zur Rückmeldung von Zusatzbefunden ergaben, dass vor allem die Rückmeldung von als krankheitsverursachend oder wahrscheinlich krankheitsverursachend eingestuften Genvarianten gefordert (66% - 100%) und die Rückmeldung von Varianten unklarer Relevanz nicht gewünscht wird. Die in den Studien betrachteten Gene und deren Varianten sind Teil einer vom American College of Medical Genetics and Genomics erstellten Genliste welche 59 Gene beinhält. Es konnte durch die Literaturrecherche die Wichtigkeit der ausführlichen Aufklärung über die Möglichkeit des Auftretens, die verschiedenen Arten sowie die Bedeutung von Zusatzbefunden in individuellen Beratungsgesprächen aufgezeigt werden. Ein Konsens für eine Einverständniserklärung für genetische Analysen der universitären Institute für Humangenetik in Österreich konnte gefunden werden.\r\n\r\nKonklusion \r\nIm weltweiten Vergleich der Empfehlungen im Umgang mit Zusatzbefunden in der genetischen Diagnostik sind deutliche Unterschiede festzustellen. Lokale Vorgehensweisen sollten angepasst an die jeweilige Gesetzeslage und die Einstellungen der Bevölkerungsgruppe erstellt werden. Für Europa gibt es zur Präferenz des Umgangs mit Zusatzbefunden im klinischen Setting zu wenige Daten. Um eine österreichweite, einheitliche Umgangsweise mit Zusatzbefunden zu implementieren, welche die Patientinnen- und Patientenautonomie wahrt aber gleichzeitig das Potential von Zusatzbefunden nutzt, sind Standards und Empfehlungen notwendig, die sich am momentanen wissenschaftlichen Stand der internationalen Forschung orientieren.",
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                "Flicker, S"
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